Teste genético antes da gravidez: você deve considerar?

Teste genético antes da gravidez: você deve considerar?

Se você planeja engravidar, às vezes você e seu parceiro podem ser solicitados a realizar certos exames médicos antes da gravidez (e às vezes até depois da gravidez). Embora esses testes possam parecer excessivos para você, eles garantirão que tudo esteja bem para o seu bebê. Um desses testes que pode exigir um pouco mais de atenção do que outros testes é o teste genético pré-gravidez. Bem, você realmente precisa deste teste ou pode ficar sem ele? Leia este artigo para saber.

O que são testes genéticos?

O teste genético envolve a realização de exames de sangue de pais em potencial quando planeja engravidar ou já está grávida, para verificar se há genes defeituosos ou anormais que podem ser transmitidos ao bebê e que podem levar a distúrbios genéticos. Na maioria dos casos de desordens genéticas, o bebê é afetado se ambos os pais transmitirem os genes defeituosos para o bebê. Isso significa que, caso você obtenha resultados positivos e seu parceiro tenha resultados negativos, seu bebê não será afetado por nenhum distúrbio genético. No entanto, se você obtiver resultados positivos, a chance de o bebê ser afetado por uma doença genética também poderá ser de apenas 25%.

Tipos de triagem genética

Pode ser necessário realizar os seguintes tipos de testes genéticos:

  • Você pode fazer o teste para qualquer tipo de mutação genética, também conhecida como genotipagem.
  • Se os resultados dos seus testes forem positivos, seu parceiro pode precisar passar por um sequenciamento (o que pode envolver testes mais completos e elaborados).

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Quais são as doenças genéticas comuns?

Alguns dos distúrbios genéticos que podem resultar de uma mutação genética anormal incluem o seguinte:

  • é uma doença genética comum; Essa condição pode causar anormalidades ósseas, problemas hepáticos e anemia em um bebê. Em alguns casos, um bebê com esse distúrbio não pode sequer sobreviver.
  • A fibrose cística é um distúrbio genético que pode causar graves danos nos pulmões e até levar a complicações do sistema digestivo em um bebê.
  • A doença das células falciformes é um distúrbio grave do sangue que pode causar danos ao sistema imunológico, anemia ou outras complicações graves de saúde em um bebê.
  • A síndrome do X frágil é uma doença genética que pode causar atrasos no desenvolvimento do bebê, o que pode levar a retardo mental ou dificuldades de aprendizado.

Quem deve fazer um teste genético antes da gravidez?

Pensando em fazer um teste genético antes da gravidez? Deveria, se pertencer aos seguintes grupos étnicos:

  • Francês canadense, pois essas pessoas correm risco de Tay-Sachs e fibrose cística.
  • Afro-americanos: como as pessoas de ascendência afro-americana estão em risco de talassemia e anemia falciforme.
  • Judeus do Leste Europeu: Essas pessoas correm o risco de contrair Tay-Sachs.
  • Judeus da Europa caucasiana ou da Europa de Leste: aqueles que enfrentam um risco aumentado de fibrose cística.
  • Se você é do sudeste da Ásia, quem também pode ter talassemia?

Pessoas com certas origens familiares, etnias ou origens genéticas estão em maior risco do que outras. Se você se enquadra na categoria de qualquer uma das etnias listadas acima, pode ser necessário fazer um teste genético.

O que fazer se você e seu parceiro forem portadores?

Como discutido na seção anterior, mesmo se os dois pais expectantes apresentarem resultados positivos, há apenas uma em quatro chances de o bebê ser afetado por qualquer tipo de distúrbio genético. No entanto, seu médico gostaria de discutir todas as opções possíveis com você. Você pode ter um procedimento de fertilização in vitro, que pode ajudar seu médico a determinar se o feto pode ou não ser afetado pelos genes defeituosos, antes de poder ser implantado em seu útero. A outra opção que você tem é engravidar naturalmente e examiná-lo quando você tiver 10 a 12 semanas de gravidez, para verificar se há anormalidades genéticas. No entanto, se uma deformidade for encontrada, pode ser difícil para os pais atenderem uma chamada ou interromperem ou continuarem a gravidez.

Como funciona a triagem genética?

Quando genes ruins são herdados de ambos os pais, isso pode causar deformidades genéticas. No entanto, se você tem um gene defeituoso, pode não ter um problema, mas pode ser o portador do gene defeituoso. Isso também não será um problema para seu bebê, a menos que seu parceiro também tenha um gene defeituoso; nesse caso, há uma chance de que seu bebê tenha algum tipo de distúrbio genético.

Se você é portador, seu sangue ou saliva pode ser coletado para a amostra para detectar quais possíveis doenças ele pode transmitir ao seu bebê. Hoje, os testes genéticos podem detectar até 400 doenças genéticas.

Quais são os prós e os contras dos testes genéticos de preconceito?

O teste genético pode oferecer vantagens e desvantagens, e algumas dessas vantagens e desvantagens do teste genético podem incluir o seguinte:

Prós

  • Você pode ajudar os futuros pais a tomar a decisão a tempo.
  • Às vezes, os futuros pais podem não estar cientes de que podem ser portadores de uma doença genética, e os resultados dos testes podem ajudá-los a saber a mesma coisa.

Contras

  • Pode ser assustador para os pais descobrirem que seu bebê pode ter alguma forma de deformidade genética.
  • Pode exigir que o casal tome uma decisão difícil de manter ou interromper a gravidez.

O que esperar dos resultados dos testes genéticos antes da gravidez?

Você pode esperar os seguintes resultados:

  • Nem você nem seu parceiro podem ser portadores da doença.
  • Se um de vocês é portador, isso não coloca seu bebê em risco de ter um distúrbio genético.
  • Se ambos têm genes defeituosos, isso significa que seu bebê tem apenas 25% de chance de ter algum tipo de distúrbio genético.

Pontos a considerar antes de tomar decisões com base nos resultados dos testes

Os testes genéticos podem fornecer informações imensas sobre você e a saúde do seu parceiro. Mas isso certamente não significa que o teste genético possa ser para todos. Pode ser necessário considerar alguns dos seguintes aspectos antes de tomar essa difícil decisão de se submeter ao teste:

  • Se o seu teste de tela mostrar um resultado positivo, há uma chance de você passar os genes defeituosos para o seu bebê. Portanto, tome uma decisão informada se deseja ou não prosseguir com a idéia de gravidez.
  • Pense em como você divulgará os resultados para sua família, pois isso pode criar muito estresse e preocupação.
  • Você pode ficar ansioso sobre como lidar com os resultados do teste e qual pode ser seu curso de ação adicional.

Qual é o custo do teste genético antes da gravidez na Índia?

Na Índia, o teste genético para os pais antes da gravidez, que inclui o rastreamento de próxima geração (NGS) e o rastreamento pré-natal não invasivo (NIPT), pode custar cerca de Rs 40.000 a 50.000 e Rs 25.000 a 30.000, respectivamente. Testes genéticos antes da gravidez para a síndrome de Down e testes genéticos para autismo também podem ser realizados. Você pode conversar com seu médico sobre os procedimentos em detalhes.

Sabemos que qualquer coisa, como testes genéticos, pode ser bastante intimidante para você e seu parceiro. No entanto, às vezes pode ser uma boa idéia para os futuros pais serem submetidos a esses testes para estabelecer que eles podem trazer um bebê saudável para este mundo. Se você ainda estiver nervoso, também pode procurar a ajuda de um conselheiro genético.

Leia também: Exames de check-up e pré-gravidez