Existem vários tipos de condições que um recém-nascido pode ser afetado com defeitos congênitos e condições genéticas. A síndrome de Edwards é uma dessas condições extremamente raras e perigosas.
Vídeo: Síndrome de Edwards em bebês
O que é a síndrome de Edwards (trissomia 18)?
A síndrome de Edwards, ou trissomia 18, é uma condição rara e provável fatal em que um bebê nasce com um número anormal de cromossomos nas células do corpo humano. Geralmente, os bebês nascem com 46 cromossomos, que geralmente são divididos em 23 pares. Os bebês com trissomia 18 ou cromossomo da síndrome de Edwards nascem com 3 cópias do 18º cromossomo.
Esta doença rara pode ser extremamente difícil de combater e a maioria dos bebês com o 18º distúrbio cromossômico mal sobrevive às primeiras semanas ou meses. Sabe-se que aqueles que superam as probabilidades e sobrevivem ao primeiro ano enfrentam inúmeras condições médicas complexas e difíceis. Esta doença se manifesta antes do nascimento e os bebês desenvolvem a síndrome de Edwards na gravidez, dificultando o crescimento adequado no útero.. É importante entender os desafios únicos enfrentados por um bebê nascido com cromossomo extra.
Quais são as causas da síndrome de Edwards?
Os pesquisadores ainda não estão claros sobre as causas exatas da trissomia 18, mas opinam que o risco de a doença se manifestar é maior se o bebê for concebido em uma idade mais avançada. Devido ao baixo número de sobreviventes da doença, os pesquisadores ainda não conseguem responder a perguntas predominantes como – a síndrome de Edwards pode ser herdada? Os médicos esperam que, com o desenvolvimento da tecnologia médica e uma fonte firme de financiamento, possam identificar as causas da síndrome de Edwards em um futuro não tão distante.
Sintomas da síndrome de Edwards (trissomia 18)
A maioria das crianças afetadas pela síndrome de Edwards é diagnosticada antes do nascimento e os médicos acreditam que a maioria dessas crianças não sobrevive o tempo suficiente para nascer. A batalha pela sobrevivência começa antes do nascimento para esses bebês. Se eles sobreviverem até o nascimento, os sintomas da trissomia 18 podem ser outra batalha prolongada a ser superada.
Os sintomas da síndrome de Edwards incluem várias anormalidades de crescimento, como:
- Anormalidades das características craniofaciais (crânio, pescoço, orelhas e mandíbula)
- Unhas pouco desenvolvidas
- Principais defeitos no coração
- Principais deficiências nos rins
- Punhos fortemente cerrados onde os dedos se sobrepõem
- Deficiências no desenvolvimento neurológico são comuns. É quando os nervos do corpo do recém-nascido começam a se deteriorar de uma maneira em que o cérebro e todo o sistema nervoso têm problemas para funcionar.
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A depreciação intra-uterina do crescimento ocorre quando o bebê para de crescer como feto no útero ou o crescimento é extremamente lento devido a problemas com seu desenvolvimento.
Diagnóstico
A maioria dos casos de síndrome de Edwards pode ser diagnosticada no pré-natal, com quase 2/3 dos casos diagnosticados através de exames de rotina durante o primeiro e o segundo trimestre da gravidez. Beta hCG, proteína plasmática, alfa-fetoproteína, inibina A e estriol não conjugado são todos os marcadores séricos utilizados durante esses exames. Eles também ajudam no diagnóstico da doença da trissomia 18. O uso de marcadores séricos com testes de gravidez adicionais de rotina, como um ultrassom que detecta a translucência nucal e a maioria das outras anomalias anatômicas, pode ajudar a aumentar a precisão do diagnóstico da síndrome de Edwards. A translucência nuclear é um tipo de ultrassom usado para detectar e medir o fluido atrás das costas e pescoço do bebê.
A amostragem de CVS ou vilosidades crônicas é outra ferramenta usada para ajudar a diagnosticar a trissomia 18. A identificação e o diagnóstico desta doença são um passo vital para a preparação dos pais e cuidadores para o futuro, bem como para a identificação e melhor compreensão dessa doença, o que pode ajudar a reduzir a fatalidades futuras causadas por esta doença.
Qual é o tratamento para a síndrome de Edwards?
O tratamento da síndrome de Edwards é completamente dependente da gravidade dos sintomas. Infelizmente, ainda não há cura para os bebês diagnosticados com a síndrome de Edwards. O melhor que se pode esperar nessas circunstâncias é que o manejo dos sintomas possa combater a própria doença ou, no mínimo, fornecer alguma forma de alívio à criança. O foco principal dos especialistas em pediatria que lidam com a síndrome de Edwards é levar o bebê até o primeiro ano.
A causa da morte para a maioria desses bebês durante o primeiro ano é:
- Insuficiência cardíaca – Vários problemas cardíacos causados pela síndrome de Edwards podem ser a causa da morte.
- Instabilidade neurológica – Trissomia 18 pode causar danos nos nervos, isso pode desestabilizar o sistema nervoso central, levando a um resultado fatal.
- Parada respiratória – Como o coração, a trissomia do 18 pode danificar gravemente os pulmões e levar à morte do bebê.
Os lactentes diagnosticados com trissomia do mosaico 18 ou trissomia incompleta 18 terão tratamentos mais focados no manejo e tratamento de anormalidades sintomáticas presentes devido às variáveis extremas presentes durante o prognóstico.
Nota importante: O melhor cenário é muito improvável, os médicos treinam para preparar os pais e responsáveis precocemente para a taxa de mortalidade extremamente alta dessa doença.
Qual é o tempo de vida de bebês com síndrome de Edwards (Trissomia 18)?
Os pesquisadores acreditam que a vida útil de um bebê com trissomia do 18 tem chances sombrias de sobrevivência. Expectativa de vida da síndrome de Edwards para bebês, em média, é de 3 dias a 2 semanas, o tempo de vida útil da trissomia 18 nas primeiras 24 horas é de quase 60% a 75% e isso cai para 20% a 60% na primeira semana.
A expectativa de vida do Trisomy 18 após a primeira semana começa a se deteriorar muito rapidamente – espera-se que apenas 9% a 18% das crianças sobrevivam nos primeiros seis meses e apenas 5% a 10% dos bebês sobrevivam no primeiro ano inteiro.
Outros fatos
Existem dois tipos de trissomia 18:
1. Trissomia do mosaico 18
A trissomia do mosaico 18 é uma versão muito menos grave da doença completa, com apenas 5% dos bebês diagnosticados com isso. É quando apenas partes do cromossomo 18 são diagnosticadas como anormais.
Nota: Isso também é conhecido como trissomia 18 incompleta ou trissomia parcial 18
2. Trissomia completa 18
Essa é a variação da doença causada quando o cromossomo 18 é totalmente anormal. Isso tem uma taxa de mortalidade muito maior e é mais comum.
Abordamos a variante completa da trissomia 18 neste artigo.
Existem inúmeros grupos de apoio e comunidades para ajudar os entes queridos em momentos difíceis como esse. O seu médico de cuidados primários deve poder conectá-lo a alguns dos grupos de apoio, além de recomendar um psicólogo para ajudar no gerenciamento de emoções, terapia de luto e obtenção de fechamento.
Conclusão:
Se um bebê nascer com a síndrome de Edwards, é importante que a mãe e a família permaneçam fortes e se preparem para lidar com as circunstâncias. Não deve detê-lo ou deixá-lo perder a esperança em si mesmo.
