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Síndrome de Down durante a gravidez: 3 causas, 10 sintomas e 12 tratamentos

Sintomas da síndrome de Down durante a gravidez

Imagem: iStock

NESTE ARTIGO

Enquanto a gravidez √© um per√≠odo de grande alegria e emo√ß√£o, esses nove meses tamb√©m s√£o um dos mais ansiosos e irritantes. Voc√™ sempre deve saber sobre a sa√ļde do seu beb√™ por nascer e fazer todo o poss√≠vel para eliminar qualquer risco √† sa√ļde.

√Äs vezes, seu beb√™ pode ter uma condi√ß√£o conhecida como s√≠ndrome de Downs, que pode levar a muitos problemas. No entanto, antes de entrar em p√Ęnico, considere ler nosso post para saber mais sobre os sintomas da s√≠ndrome de Down durante a gravidez.

O que é síndrome de Down?

A s√≠ndrome de Downs √© um tipo de dist√ļrbio gen√©tico que leva a v√°rios atrasos em termos de crescimento f√≠sico e capacidade intelectual. Na maioria dos casos, a idade mental m√©dia de uma pessoa com s√≠ndrome de Downs √© equivalente √† de uma crian√ßa de oito ou nove anos, embora possa variar (1).

Causas da síndrome de Down durante a gravidez

Em circunst√Ęncias normais, uma c√©lula humana cont√©m 23 pares de cromossomos, sendo cada par constitu√≠do por um cromossomo de cada progenitor. √Äs vezes, pode haver um pareamento anormal nas c√©lulas, envolvendo o cromossomo 21. Nessa condi√ß√£o, h√° material gen√©tico adicional que vem do cromossomo 21 e leva √†s caracter√≠sticas e caracter√≠sticas que resultam na s√≠ndrome de Downs. A causa da s√≠ndrome de Down durante a gravidez pode ser devido a qualquer uma das tr√™s varia√ß√Ķes gen√©ticas listadas abaixo:

1. Trissomia 21:

Trissomia 21 é a principal causa da síndrome de Downs em quase 95% dos casos. Nesse caso, o bebê recebe três cópias do cromossomo 21 em todas as células, em vez de obter duas, uma de cada pai. Ocorre como resultado da divisão celular anormal enquanto o esperma ou óvulo ainda está em desenvolvimento.

2. Síndrome de Down do mosaico:

A síndrome de Down do mosaico é uma forma rara da síndrome de Downs. Nesse tipo de síndrome de Downs, o bebê recebe uma cópia adicional do cromossomo 21 em apenas algumas células, tornando-o um mosaico de células normais e anormais. Ocorre como resultado da divisão celular anormal que geralmente ocorre logo após o esperma fertilizar o óvulo.

3. Síndrome de translocação para baixo:

Translocação Síndrome de Down é o tipo de síndrome de Down em que o bebê recebe as duas cópias regulares do cromossomo 21, mas também possui algum material adicional proveniente do cromossomo 21. A síndrome de Down também pode ocorrer quando uma parte o cromossomo 21 se liga ou transloca-se a outro cromossomo. Pode ocorrer antes e depois da concepção (2).

(Leia: aconselhamento genético durante a gravidez)

A síndrome de Down é genética?

Ao contrário da crença popular, um bebê não herda a síndrome de Downs. Isso só acontece quando há um erro na maneira como as células dividem o corpo enquanto o óvulo, o esperma ou o embrião estão em seus estágios de desenvolvimento.

  • O √ļnico tipo de s√≠ndrome de Downs que pode ser transmitido de pai para filho √© a s√≠ndrome de transloca√ß√£o de Down. No entanto, √© uma forma rara da s√≠ndrome de Downs e apenas quatro por cento das crian√ßas com s√≠ndrome de Downs t√™m s√≠ndrome de transloca√ß√£o de Down. Desses quatro por cento, apenas cerca de um ter√ßo das crian√ßas recebe dos pais.
  • No caso de a s√≠ndrome de transloca√ß√£o de Down ser herdada, isso significa que o pai ou a m√£e ter√£o algum material gen√©tico reorganizado. No entanto, n√£o haver√° material gen√©tico adicional, o que significa que a pessoa √© portadora equilibrada. Um portador equilibrado √© aquele que n√£o apresenta nenhum dos sinais e sintomas associados √† s√≠ndrome de Downs, mas que pode transmiti-lo facilmente ao beb√™. Nesse caso, o beb√™ obter√° material gen√©tico adicional a partir do cromossomo 21.
  • O risco de transmiss√£o da s√≠ndrome de transloca√ß√£o de Down para o beb√™ depender√° do sexo do pai que tem o cromossomo 21. Reorganizado. Se voc√™ √© o pai, o beb√™ ter√° cerca de tr√™s por cento de chance de contrair a s√≠ndrome de Downs. Se √© a m√£e, o beb√™ ter√°.

(Leia: Teste genético durante a gravidez)

Sintomas da síndrome de Down na gravidez

Os sintomas da s√≠ndrome de Downs depender√£o se a condi√ß√£o √© leve ou grave. Atrasos e problemas de desenvolvimento podem diferir de beb√™ para beb√™ e, em alguns casos, tamb√©m podem estar associados a outras complica√ß√Ķes de sa√ļde. Estes s√£o alguns dos sinais mais comuns da s√≠ndrome de Down durante a gravidez:

  • Uma cabe√ßa pequena em compara√ß√£o com o resto do corpo.
  • Caracter√≠sticas faciais que parecem achatadas.
  • Um pesco√ßo curto que pode parecer quase inexistente em alguns casos.
  • Os olhos ser√£o inclinados para cima, o que pode ser incomum para o grupo √©tnico em particular ao qual o beb√™ pertence.
  • A altura do beb√™ ser√° muito menor em compara√ß√£o com outros beb√™s da mesma idade.
  • As orelhas do beb√™ tamb√©m ser√£o menores em compara√ß√£o com outros beb√™s.
  • Os dedos ser√£o mais curtos do que o que √© visto regularmente, e os bra√ßos e pernas tamb√©m ser√£o mais curtos.
  • Pequenas manchas brancas podem aparecer na √≠ris, que √© a parte colorida do globo ocular. As manchas s√£o conhecidas como manchas de Brushfield.
  • As m√£os do beb√™ tamb√©m ser√£o largas e haver√° apenas uma dobra na palma da m√£o (3)

Diagnóstico da síndrome de Down na gravidez

Os médicos geralmente executam dois testes para diagnosticar a síndrome de Downs durante a gravidez, mas na maioria dos lugares fazem parte de testes opcionais, o que significa que você pode solicitar os testes e estes não farão parte dos seus testes de rotina.

Os dois testes de diagnóstico realizados durante a gravidez para a síndrome de Down são:

  • Amostragem de vilosidades cori√īnicas (CVS) (4).

Nos dois testes, os resultados mostram uma imagem dos cromossomos do bebê, que ajudam o médico a entender se o bebê tem síndrome de Downs. Bebês nascidos com síndrome de Downs terão 21 cromossomos adicionais ou 47 cromossomos, em vez dos 46 habituais.

(Leia: detecção sequencial durante a gravidez)

Tratamento da síndrome de Down na gravidez

O tratamento e a intervenção corretos em um estágio inicial podem fazer uma grande diferença na gravidade da condição, além de ajudar os bebês a atingir seu pleno potencial e melhorar a qualidade de vida. O médico do seu bebê pode encaminhá-lo a um especialista, que pode sugerir uma equipe médica com os seguintes profissionais:

  • Um pediatra de cuidados prim√°rios.
  • Um cardiologista pedi√°trico.
  • Um gastroenterologista pedi√°trico.
  • Um endocrinologista pedi√°trico.
  • Um pediatra de desenvolvimento.
  • Especialista em otorrinolaringologia pedi√°trica.
  • Um oftalmologista pedi√°trico.
  • Terapeuta ocupacional (5)

Embora a síndrome de Downs não seja curável, é certamente uma condição na qual seu bebê ainda pode estar feliz e seguro, desde que ele forneça o amor, os cuidados e o tratamento necessários. Certifique-se de conversar com seu médico sobre todos os detalhes dos fatores de risco para gravidez com síndrome de Down.

Mães, você cuidou de um bebê com síndrome de Downs ou testou durante a gravidez? Compartilhe sua experiência com outras mães. Deixe um comentário abaixo.

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