Fonte: Economic Times
Narrado do túmulo, The Sky Is Pink é um filme que certamente o deixará chorando. A protagonista, Aisha Chaudhary, nasceu com um raro distúrbio de imunodeficiência chamado imunodeficiência combinada grave (SCID). O SCID é um distúrbio genético muito raro causado por mutações nos genes envolvidos no combate a infecções em seu corpo (1).
Spunky Aisha conta a história de amor de seus pais através deste filme. Ela se refere com carinho a eles como Moose e Panda e a si mesma como o grande vilão. Seu doce romance se passa no cenário pitoresco da Velha Délhi. Quando seus pais descobrem a condição de Aishas logo após seu nascimento, eles a levam ao Great Ormond Street Hospital para um transplante de medula óssea. Aisha pequena encontra um doador adequado em seu pai. No entanto, ela é operada apenas aos 8 meses de idade.
Quando Aisha se torna adolescente, a família se muda para Delhi. Até então, seu pai conseguiu fazer uma pequena fortuna enquanto trabalhava em Yum! E parece que a família pode finalmente experimentar uma vida normal. Mas tudo desce quando você desenvolve fibrose pulmonar. O que é fibrose pulmonar? Bem, são as cicatrizes e os danos nos tecidos pulmonares que causam dificuldades respiratórias (2). Neste ponto, o jovem Aisha precisa tomar uma decisão determinante na vida. Você deve fazer um transplante de pulmão e prolongar sua vida por mais dez anos ou deve permitir que a infecção entre em vigor? Aisha pergunta ironicamente: “Você acha que será mais fácil morrer aos 28 do que aos 18?” E decide não optar por isso. Aisha finalmente morre depois que ela retorna para Delhi. Essa tragédia ocorre um dia antes do lançamento de seu livro. Minhas pequenas epifanias.
Como a maioria de nós, este filme possivelmente despertou seu interesse em imunodeficiência combinada grave, que é um distúrbio raro que afeta 1 em cada 50.000 nascimentos em todo o mundo. Existem aproximadamente 7.000 desses distúrbios raros identificados até o momento, sendo aproximadamente 80% deles de origem genética. Quase 75% desses distúrbios afetam crianças. Como esses distúrbios são raros, eles tendem a ser identificados tardiamente ou diagnosticados incorretamente. Como resultado, os pacientes com essas condições apresentam resultados ruins, como perda de vidas para a irmã de Aisha ou testemunham progressão irreversível da doença. A imunodeficiência combinada grave (SCID) é um grupo de distúrbios raros causados por mutações em diferentes genes. Esse distúrbio afeta as células imunológicas dos pacientes e os torna extremamente vulneráveis a infecções oportunistas. Os sintomas do distúrbio começam a aparecer quando a criança é apenas um bebê. No entanto, nem toda esperança é perdida para as crianças que são vítimas desse distúrbio mortal. Se detectada e tratada precocemente, a criança tem uma boa chance de ter uma vida normal. Embora Aisha tenha sido diagnosticada com a doença logo após o nascimento, em muitos outros casos, são necessários mais de 7 médicos e 4 anos para diagnosticar uma doença rara. Para explorar esses distúrbios raros precocemente, é preciso encontrar métodos de teste rápidos e eficientes. E é por isso que a LifeCell Diagnostics criou Escopo do genoma.
Escopo do genoma É outro teste diagnóstico de sequenciamento de recém-nascidos que pode fornecer resultados com precisão> 95%. Este teste analisa mais de 4.200 genes relacionados a distúrbios de início na infância. Ele usa o sequenciamento de última geração da próxima geração para fornecer resultados abrangentes em apenas 10 dias. Em crianças doentes, relata informações sobre 1200 genes relacionados a doenças de recém-nascidos e início da infância com mais de 80% de chance de manifestação, enquanto em crianças doentes, o Genome-Scope relata informações sobre 3000 genes com 20-80% de chances de desenvolver uma doença. Como o Genome-Scope relata genes relacionados a condições para as quais tratamentos efetivos estão disponíveis ou ainda estão sendo investigados, isso permite que as famílias se preparem para o cuidado de uma criança doente e até auxiliam no planejamento reprodutivo futuro. Países como os EUA EUA E o Reino Unido aprovou projetos de lei para melhorar o acesso ao seqüenciamento genômico para acelerar a jornada de diagnóstico de recém-nascidos doentes. O governo da Índia também lançou a iniciativa UMMID (Métodos exclusivos de gerenciamento e tratamento de distúrbios hereditários) para tratar doenças genéticas herdadas de recém-nascidos. Essas iniciativas destacam a importância do seqüenciamento genômico como uma ferramenta de diagnóstico essencial para abordar o grave problema de doenças raras.
Outro aspecto importante no tratamento de uma doença genética é a questão dos doadores. Aisha teve a sorte de ter encontrado um doador correspondente em seu pai. Os recém-nascidos afetados geralmente não são tão afortunados. A preocupação adicional de encontrar um doador compatível pode tornar o distúrbio ainda mais traumático e preocupante. Isso também pode dificultar o prognóstico e o tratamento, reduzindo ainda mais as chances de sobrevivência. Mas agora, os pacientes têm um raio de esperança.
Aisha recebeu um transplante do pai aos 8 meses de idade. Se ela tivesse recebido quando completasse 3,5 meses, teria mais chances de sobreviver. Existem várias razões que causam um atraso nos transplantes, como a falta de disponibilidade de um doador compatível e o alto custo associado aos transplantes. No entanto, com o LifeCells Community Stem Banking, você pode compartilhar células-tronco preservadas entre os membros da comunidade e também aproveitar os muitos benefícios que ela oferece. Esse acesso a mais amostras ajuda a família a encontrar uma correspondência adequada com uma probabilidade> 96%. Ele também fornece proteção completa ao bebê e à família contra mais de 80 distúrbios tratáveis de células-tronco e é realmente o melhor presente que se pode dar ao seu filho. Além disso, o LifeCell oferece vários benefícios, como uma instalação de armazenamento duplo, tecnologia de processamento de sangue do cordão umbilical (PrepaCyte-CB) e assistência financeira de até 20 Lacs, permitindo que as famílias paguem por essa forma cara de tratamento para salvar vidas. Para obter mais informações sobre como proteger seus entes queridos contra imunodeficiência combinada grave e outros distúrbios que podem ser tratados com células-tronco, consulte o LifeCell Community Banking, explicado em detalhes. É hora de começarmos a nos educar e a aprender sobre essas raras doenças genéticas. Como se costuma dizer, a conscientização é a primeira chave para combater doenças terríveis. Uma conversa como essa poderia nos ajudar ainda mais a crescer como comunidade, impedindo que esses distúrbios afetem a vida de nossos entes queridos.
Referências
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