contador gratuito Skip to content

Doença óssea frágil: causas, sintomas e tratamento

Causas, sintomas e tratamento de doença óssea quebradiça

Imagem: iStock

Os ossos são a parte mais importante da estrutura do nosso corpo. Eles são os que nos dão essa forma humana e precisam ser fortes.

Mas, às vezes, certas doenças podem enfraquecer os ossos. A doença óssea quebradiça é uma daquelas condições que tornam os ossos quebradiços e propensos a quebrar, mesmo com um impacto menor. A doença pode limitar a capacidade da criança de ter crescimento e infância normais. Embora não haja cura para isso, a condição é gerenciável.

Leia este artigo da MomJunction para obter todas as informações necessárias sobre a doença óssea frágil dos bebês, sua causa, tratamento e tratamento a longo prazo.

O que é doença óssea quebradiça?

A doença óssea frágil é chamada clinicamente de osteogênese imperfeita ou simplesmente OI (1) e faz com que ossos que de outra forma seriam saudáveis ​​se quebrem facilmente. Ossos quebradiços são tão delicados que podem quebrar repentinamente, às vezes sem causa.

A osteogênese imperfeita é dividida em oito tipos, de acordo com a gravidade da fragilidade dos ossos e o gene que causa a doença (2).

voltar

Quais são os tipos de doença óssea quebradiça?

A doença óssea frágil é de oito tipos, cada um com um conjunto diferente de sinais e sintomas (3):

  1. Tipo 1: É a forma mais comum, porém mais branda, de doença óssea quebradiça. Quase 50% das crianças têm osteogênese imperfeita tipo 1, resultando em menos deformidades ósseas em comparação com outros tipos. O tipo 1 geralmente ocorre devido à transferência direta de genes defeituosos dos pais para o bebê.
  1. Tipo 2: É a forma mais séria da doença que provavelmente afeta os recém-nascidos. Isso resulta em deformidades ósseas extremas e se desenvolve devido à transferência de uma nova mutação genética dos pais.
  1. Tipo 3: As primeiras fraturas na doença óssea frágil tipo 3 ocorrem imediatamente após o nascimento. Alguns bebês já podem ter ossos quebrados ao nascer, pois sofrem fraturas como um feto. Esse tipo geralmente é um incidente isolado na família, provavelmente devido a uma mutação genética espontânea. Isso significa que o bebê será o primeiro a ter a doença, sem histórico familiar da doença.
  1. Tipo 4: A fragilidade do osso está entre o tipo um e o tipo dois. O tipo 4 é executado na família e pode ser rastreado até um gene defeituoso na árvore genealógica.
  1. Tipo 5: É muito semelhante ao tipo quatro em termos de gravidade. A frequência das fraturas e a extensão da deformidade óssea também são as mesmas do tipo quatro.
  1. Tipo 6: Este tipo de doença óssea frágil é extremamente raro e representa apenas 5% de todos os casos. A gravidade dos sintomas é moderada.
  1. Tipo 7: É semelhante ao tipo dois ou quatro OI. Pesquisas indicaram que esse tipo de osteogênese imperfeita é restrito a uma pequena população de canadenses nativos.
  1. Tipo 8: É semelhante ao tipo dois ou três. Os sintomas podem ser muito graves e também podem ser fatais.

A classificação da doença óssea frágil depende do gene causador. Alguns genes adicionais podem causar osteogênese imperfeita diferente desses oito tipos (4). Portanto, os profissionais médicos podem classificar a doença de um total de 11 maneiras, embora apenas as oito primeiras sejam citadas.

(Ler: O que causa pernas com pernas tortas em bebês? )

voltar

O que causa a doença óssea quebradiça?

A causa raiz da doença óssea frágil é um defeito genético que inibe a capacidade do organismo de produzir a proteína chamada colágeno, o que confere força e rigidez a seus ossos. Como o corpo não produz colágeno adequado, não pode produzir ossos mais fortes que possam suportar a pressão. Os genes defeituosos que causam o defeito variam, resultando em diferentes tipos de osteogênese imperfeita.

Os genes responsáveis ​​pelos ossos quebradiços podem ser classificados como dominantes e recessivos. Os genes dominantes causam ossos quebradiços, mesmo que o bebê receba uma cópia do gene de um dos pais. Os casos de genes dominantes provavelmente ocorrem nas famílias, pois o gene defeituoso dominante de um dos pais sempre substitui o gene saudável de outro pai. O defeito genético dominante é responsável por 90% dos casos de doença óssea frágil.

Defeito genético recessivo é quando o bebê recebe o gene defeituoso de ambos os pais. Os pais não terão a doença e podem não estar cientes de que carregam o gene defeituoso. Genes recessivos geralmente levam a casos isolados nos quais apenas o bebê e mais ninguém na família tem a condição.

voltar

Quão comum é a doença óssea quebradiça?

De acordo com a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Nos EUA, a osteogênese imperfeita afeta entre seis e sete pessoas por 100.000. Os tipos um e quatro são os mais comuns, pois são responsáveis ​​por quatro a cinco casos por 100.000 indivíduos (5). Cerca de 20.000 a 50.000 pessoas nos EUA EUA Eles têm doença óssea quebradiça (6).

voltar

Quais são os sintomas da doença óssea quebradiça?

Os sintomas da doença óssea frágil variam de acordo com o tipo em que são classificados e incluem:

Tipo 1

  • Altura normal ou ligeiramente menor que a altura ideal para a idade.
  • Fraturas frequentes à medida que os ossos se quebram facilmente quando submetidos a pressão ou impacto.
  • O branco do olho chamado esclera tem um tom azulado. É devido a uma deficiência de colágeno no corpo.
  • Os dentes que emergem mais tarde também são quebradiços. Os bebês acabarão enfrentando problemas dentários à medida que envelhecem.
  • Uma estranha forma de triângulo invertido do rosto.
  • Curvaturas da coluna vertebral são comuns.
  • A perda auditiva se desenvolve no início das décadas de 1920 e 1930.
  • Articulações frouxas e tônus ​​muscular baixo.
  • Hematoma na pele facilmente devido aos baixos níveis de colágeno.

Tipo 2

  • Uma forma mais grave do distúrbio, levando a fraturas e deformidades ósseas.
  • Os ossos quebram logo após o nascimento ou mesmo durante o processo de nascimento.
  • Os braços e as pernas são anormalmente curtos ao nascimento. Os membros podem até estar incorretamente formados.
  • Baixa estatura, peito pequeno e pulmões subdesenvolvidos. As costelas não têm a forma correta. Essa anormalidade pode levar à insuficiência cardíaca.
  • Outras deformidades corporais notáveis ​​incluem nariz estreito, mandíbula pequena e um crânio anormalmente suave, chamado de fontanela. A criança também apresenta sintomas de OI tipo 1, como pele fina e frágil e tônus ​​muscular baixo.

(Ler: Sintomas de deficiência de cálcio em bebês)

Tipo 3

  • Os sintomas são os mesmos que os sintomas tipo 1 e deformidades corporais tipo OI tipo 2, incluindo nariz estreito, mandíbula pequena e tônus ​​muscular baixo.
  • Fraturas estarão presentes no nascimento. Um raio-x revelará a cicatrização dos ossos, indicando fraturas sustentadas no útero.
  • As costelas e os ossos dos membros podem se deformar ao nascer. A degeneração adicional é progressiva e a criança pode precisar de uma cadeira de rodas para se mover.

Tipo 4

  • Os mesmos sintomas que os tipos um e três da osteogênese imperfeita. Os ossos estão deformados e a criança pode sofrer várias fraturas, geralmente antes da puberdade.
  • A esclera, que é o branco do olho, será normal ou terá uma leve coloração azul difícil de detectar.
  • Dentes frágeis e descoloridos.

Tipo 5

  • Igual ao tipo quatro. As partes do osso que sofreram fraturas são aumentadas através da formação de calos ósseos, que são partes invulgarmente duras do osso formadas no local da fratura.
  • O aumento ósseo pode ocorrer aleatoriamente, mesmo sem fraturas anteriores.
  • O movimento do antebraço (braço abaixo do cotovelo) é restrito. Também existe o risco de luxação do braço.

Tipo 6

  • Esse tipo é raro e os sintomas são os mesmos do tipo quatro, mas de gravidade moderada.

Tipo 7

  • Os sintomas se parecem com o tipo quatro ou o tipo dois. O tipo sete é menos comum na população em geral e é limitado a uma pequena comunidade de canadenses (7).
  • O branco do olho é normal e não possui um tom azulado.
  • O rosto é redondo e a cabeça pequena.
  • As extremidades são encurtadas. Uma deformidade do quadril é muito comum nesse tipo de doença óssea quebradiça.

Tipo 8

  • Os sintomas são semelhantes aos do tipo dois ou três, com a exceção de que a esclera é branca.
  • Os ossos são extremamente fracos. Os membros são curtos e a fontanela no topo do crânio é muito lisa.
  • A doença é progressiva. O bebê acaba sofrendo de deficiência de crescimento e osteoporose grave.

O diagnóstico preciso do tipo e gravidade da condição é fundamental para manter o bebê seguro.

voltar

Como é diagnosticada a doença óssea frágil?

A seguir, são apresentadas as opções usadas para diagnosticar doenças ósseas quebradiças.

  1. Diagnóstico pré-natal: Um ultra-som regular da mãe grávida pode ser usado para observar o desenvolvimento dos ossos no feto. Se o médico suspeitar fortemente de osteogênese imperfeita, eles podem considerar a amniocentese, um teste no qual eles colhem uma amostra do líquido amniótico. Os médicos analisam o líquido para detectar a presença de anormalidades genéticas.
  1. Diagnóstico sintomático: Se o bebê desenvolver fraturas imediatamente após o nascimento ou apresentar ossos de formas estranhas, o médico avaliará cuidadosamente os sintomas para verificar se é OI. Certos defeitos corporais, como a face triangular e as articulações frouxas, apontam diretamente para a doença óssea frágil. Uma esclera azulada também pode indicar a presença de osteogênese imperfeita.
  1. Varredura óssea: Os raios X ajudarão a determinar deformidades ósseas, fraturas e sua localização.
  1. Varredura de absorciometria por raios X de dupla energia (varredura DEXA): O exame DEXA verifica a densidade óssea. Oferece uma vantagem sobre a radiografia padrão, pois pode determinar a densidade óssea precisa, o que pode ajudar o médico a determinar a gravidade da doença óssea quebradiça.
  1. Biópsia de pele e osso: Um médico pode coletar uma amostra do osso ou da pele para medir o conteúdo de colágeno. Níveis anormalmente baixos de colágeno indicam osteogênese imperfeita.
  1. Teste de sangue e saliva: Ele fornece uma prova conclusiva, analisando o DNA quanto a genes defeituosos para doenças ósseas quebradiças.

O médico discutirá o próximo curso de ação com base no diagnóstico.

(Ler: Sinais de distrofia muscular em bebês )

voltar

Como é tratada a doença óssea quebradiça?

Não há tratamento ou medicação para curar doenças ósseas quebradiças (8). Os procedimentos de tratamento visam aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. A escolha ideal depende da idade da criança, do tipo de osteogênese imperfeita, da gravidade da condição e da saúde geral do bebê. Os procedimentos de tratamento a seguir são usados ​​para corrigir os problemas causados ​​por uma doença óssea quebradiça:

  1. Procedimentos cirúrgicos: Uma grande variedade de procedimentos cirúrgicos pode ajudar a reduzir a suscetibilidade dos ossos a quebrar. Um procedimento comum usado é a inserção de uma haste de metal ao longo dos ossos do braço e das pernas (fêmur e úmero). A haste de metal fornece rigidez ao osso e evita flexões anormais do osso, causando deformidade.

Os médicos geralmente se referem a esse procedimento como hastes. Outros métodos incluem órtese, onde aparelhos de metal presos à coluna vertebral podem impedir a curvatura da coluna vertebral. Implantes dentários podem ser necessários à medida que o bebê cresce.

  1. Terapia fisica: A terapia visa fortalecer a força e densidade óssea e a força e tônus ​​muscular através do exercício. Quando o bebê tiver idade suficiente, os médicos poderão sugerir fisioterapia através de jogos e atividades. Você pode consultar um fisioterapeuta certificado que pode considerar a hidroterapia, incluindo exercícios de natação e água, pois o movimento na água não apresenta risco de fratura.
  1. Medicamentos orais: Os medicamentos orais para OI geralmente contêm um composto chamado bisfosfonato que pode ajudar a melhorar a força óssea. Eles geralmente são dados para crianças mais velhas. Medicamentos alternativos incluem hormônios do crescimento e medicamentos para terapia genética.
  1. Dispositivos de assistência: A criança pode precisar de uma cadeira de rodas, uma bengala de apoio e outros dispositivos de mobilidade personalizados.

As opções de tratamento podem não curar a doença, mas desempenham um papel fundamental no alívio da intensidade da doença, o que pode eventualmente ajudar a mitigar as complicações.

voltar

Quais são as complicações da doença óssea quebradiça?

A doença óssea frágil tem impacto em várias outras funções do corpo. Estas são as complicações da doença óssea quebradiça:

  • Perda de audição
  • Problemas nas articulações ósseas
  • Infecções respiratórias
  • Problemas de coração
  • Problemas oculares, incluindo perda de visão

voltar

Existem maneiras de prevenir doenças ósseas quebradiças?

A prevenção da osteogênese imperfeita é improvável, uma vez que os genes defeituosos, que não podem ser alterados, são a causa disso. Os pais podem tomar algumas medidas para minimizar o risco da criança de desenvolver a doença:

  1. Descubra se você tem um histórico familiar da doença: Descubra se alguém da sua família teve ou tem a doença. Você pode fazer pouco para evitar a condição, mas pode lhe dar uma idéia de se é recessiva ou dominante. Por exemplo, se um de seus irmãos tem a condição, mas você não tem, você tem 50% de chance de ser portador do gene recessivo defeituoso.
  1. Teste de DNA: Os testes de DNA fornecem uma imagem mais clara. Várias clínicas oferecem testes de DNA para detectar um conjunto de genes defeituosos que podem levar a defeitos congênitos, como ossos quebradiços.
  1. Prepare-se através de ultrassons regulares: O seu médico pode identificar a condição no feto através da análise por ultrassom. Se o seu médico afirma que o bebê pode ter osteogênese imperfeita, prepare-se com o conhecimento e os recursos necessários para gerenciar melhor a condição do bebê.

Aprender a gerenciar a condição é a chave para manter as complicações afastadas e deixar seu bebê crescer saudável.

(Ler: Importância da vitamina D para bebês )

voltar

Manejo da doença óssea frágil

O manejo adequado da doença óssea frágil é a chave para o alívio a longo prazo da criança. Aqui está o que você pode fazer para facilitar a vida de uma criança com OI:

  1. Prevenir fraturas: Bebês com OI podem desenvolver uma fratura, mesmo que deixados em uma posição por um longo tempo. Continue mudando a posição do bebê quando estiver dormindo e tenha muito cuidado ao trocar ou banhar as fraldas. Lembre-se de que um bebê com ossos quebradiços é muito delicado e deve ser mantido o mais gentilmente possível. Consulte seu médico e terapeuta sobre a melhor maneira de lidar com seu bebê com segurança, durante as tarefas diárias.
  1. Mantenha as infecções afastadas: A criança pode se tornar suscetível a infecções respiratórias. Proteja seu filho vacinando-o contra todas as infecções possíveis, incluindo a gripe. Mantenha-os afastados de outras pessoas com resfriado e outras infecções respiratórias. Mantenha e ensine à criança uma higiene adequada.
  1. Tenha uma rotina regular de exercícios: Uma rotina diária de exercícios e atividades ajudará a manter os ossos do bebê em boa forma e a melhorar o tônus ​​muscular. Siga o cronograma estabelecido pelo terapeuta e nunca perca uma única sessão de atividade.
  1. Foco no controle de peso: Terapia e exercício são a melhor maneira de prevenir o ganho de peso em pessoas com ossos quebradiços. OI limita a capacidade de se mover e participar de atividades que podem ajudar a manter o peso corporal ideal. Mas, então, o excesso de peso pode pressionar os ossos. Seguir uma rotina de exercícios e terapia é a melhor maneira de manter seu filho em boa forma.
  1. Não se esqueça dos exames: Os exames regulares ajudam a detectar fraturas e deformidades precocemente, permitindo que o médico intervenha e previna complicações.

voltar

A doença óssea frágil não pode ser tratada e pode causar dor psicológica e física. Mas os avanços na tecnologia e as melhorias na medicina ajudam a diminuir a dor e permitem que as pessoas com osteogênese imperfeita tenham uma vida normal. A maioria das pessoas com OI pode viver uma vida saudável e gratificante. Eles podem frequentar a escola, desenvolver amizades, participar de eventos e crescer para ter um emprego. A doença raramente é um limite e os pais podem estabelecer as bases desde o início dos primeiros dias do filho.

Você tem algo a compartilhar sobre Osteogênese Imperfeita? Diga nos na seção de comentários abaixo.

Referências

Artigos recomendados:

Os comentários são moderados pela equipe editorial da MomJunction para remover qualquer comentário pessoal, abusivo, promocional, provocador ou irrelevante. Também podemos remover hiperlinks nos comentários.

As próximas duas guias alteram o conteúdo abaixo. Momjunction Momjunction FaceBook Pinterest Twitter Incnut foto principal