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Doença de Tay-Sachs em crianças

Doença de Tay-Sachs em crianças

Alguns bebês podem desenvolver um distúrbio genético raro chamado "Tay-Sachs" após o nascimento, que destrói gradualmente neurônios ou células nervosas no cérebro e na medula espinhal e geralmente leva à incapacidade ou morte. Esta doença não é curável. No entanto, o teste genético pode ser feito no início da gravidez para detectá-lo e tomar as medidas necessárias. Os pesquisadores estão estudando transplantes de medula óssea ou terapia genética para encontrar uma cura para esse distúrbio no futuro.

O que é a doença de Tay Sachs?

Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo herdado que é transmitido de pai para filho. Uma criança contrai esta doença se herdar os genes de ambos os pais. Nos bebês, é uma doença rara e progressiva, com resultados fatais. É ativada quando a enzima hexosaminidase A é responsável por quebrar os componentes gordurosos chamados gangliosídeos. Os gangliosídeos são essenciais para o desenvolvimento normal do sistema nervoso e do cérebro. Eles são normalmente decompostos continuamente pela enzima hexosaminidase A para manter um equilíbrio adequado. Mas na doença de Tay-Sachs, esta enzima (necessária para a remoção do excesso de gangliosídeos) está ausente. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de gangliosídeos no cérebro, o que dificulta a função nervosa e produz sintomas do distúrbio.

Diferentes formas da doença de Tay Sachs

A doença de Tay-Sachs pode assumir várias formas. Sua forma mais comum é infantil, que normalmente se manifesta em bebês por volta dos 6 meses, após os quais seu desenvolvimento enfraquece. Bebês com uma forma infantil grave do distúrbio geralmente sobrevivem apenas na primeira infância.

Outras formas desta doença são bastante raras. Os sintomas da doença de Tay-Sachs podem aparecer na adolescência entre os 2 e os 5 anos de idade, mas geralmente são mais leves do que os mostrados na forma infantil. Tal condição é chamada hexosaminidase juvenil. A progressão da doença é bastante lenta e pode causar a morte a qualquer momento entre 5 e 15 anos. Há também uma forma juvenil ou adulta tardia desse distúrbio. Os sintomas disso geralmente aparecem durante a idade adulta. No entanto, é extremamente raro e suave. A expectativa de vida das pessoas com esse distúrbio pode variar de um indivíduo para outro.

Outra variação da doença é a hexosaminidase crônica. Os sintomas podem começar a aparecer por volta dos 5 anos e podem não aparecer até os 20 a 30 anos. É de forma mais suave.

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Causas

Algumas das causas da doença podem ser:

  • Uma mutação ou alteração no gene HEXA (uma subunidade da hexosaminidase A) impede o organismo de produzir a enzima hexosaminidase A. A falta dessa enzima causa o acúmulo de gorduras chamadas gangliosídeos no cérebro, que afetam o funcionamento do sistema nervoso e causam a doença.
  • No caso em que uma criança herda dois genes HEXA defeituosos, um do pai e da mãe, Tay-Sachs se desenvolve. No caso de uma criança ter um gene mutado e o outro gene normal, ele é portador. Você pode não ser afetado pela doença, mas você carregará o gene defeituoso e provavelmente o passará para sua prole.

Sintomas

Alguns dos sintomas comuns da doença de Tay-Sachs na infância são:

  • Resposta de sobressalto exagerada a barulhos altos
  • Perda da capacidade auditiva.
  • Perda da visão periférica.
  • Cãibras musculares
  • Fraqueza muscular
  • Função mental diminuída
  • Olho que desenvolve uma mancha vermelha cereja
  • Fala arrastada
  • Falta de coordenação muscular.
  • Falta de movimentos coordenados ao engatinhar, virar, sentar

Sintomas de outras formas de Tay-Sachs

Os sintomas de outras formas da doença de Tay-Sachs podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns deles podem ser:

Diagnóstico e testes

Os testes pré-natais, como a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS), geralmente são realizados entre 10 e 12 semanas de gestação, o que envolve a remoção de algumas amostras de células da placenta através do abdômen ou da vagina, o que pode auxiliar no diagnóstico de Doença de Tay-Sachs. A amniocentese é outro teste que geralmente é realizado em torno de 15 a 20 semanas de gestação; Este teste envolve desenhar um pouco de líquido em torno do feto com uma agulha no útero da mãe. Este teste também pode revelar a incidência do distúrbio. O teste genético dos pais é realizado para determinar se eles são portadores da doença de Tay-Sachs.

Caso um bebê pareça mostrar os sintomas da doença, o médico pode primeiro perguntar sobre o histórico familiar. Você também pode realizar um exame físico dos olhos da criança para verificar se há uma mancha vermelha cereja, que é um dos sintomas característicos do distúrbio "Tay-Sachs". Você pode sugerir uma análise enzimática das amostras de tecido ou sangue do bebê que examinem a existência e os níveis de "hexosaminidase A" para confirmar a presença do distúrbio. Os níveis estão ausentes ou reduzidos na doença de Tay-Sachs.

Tratamento

Não há cura para a doença de Tay-Sachs. No entanto, certos tratamentos podem ajudar a lidar com seus sintomas, medicamentos para convulsões estão disponíveis para controlar tremores. Outro tratamento de suporte pode incluir o uso de fisioterapia respiratória para remover o excesso de muco dos pulmões da criança para aliviar problemas respiratórios.

No caso de uma criança ter dificuldade em engolir alimentos ou líquidos, o médico pode sugerir um tubo de gastrostomia, um dispositivo de alimentação que pode ser colocado através do nariz da criança para alcançar seu estômago. Como alternativa, um tubo de esofagogastrostomia também pode ser colocado cirurgicamente para permitir alimentação adequada. Uma criança afetada pode obter algum conforto com fisioterapia ou massagens que podem ajudar a manter a flexibilidade das articulações e músculos para promover o máximo de movimento possível.

Prevenção

Pode ser difícil prevenir a incidência da doença de Tay-Sachs na infância, pois é hereditária. Testes de triagem como amniocentese ou CVS em mulheres grávidas podem ser úteis na detecção de portadores do distúrbio. Os exames de sangue para diagnóstico são outra maneira de descobrir se os pais são portadores ou não. Depois que a doença é diagnosticada, você pode perguntar ao seu médico o que pode ser feito.

Caso você tenha um histórico médico familiar de transtorno de Tay-Sachs e pretenda ter filhos, é aconselhável procurar aconselhamento genético e testes genéticos. Para bebês com doença de Tay-Sachs e suas famílias, existem muitos programas de cuidados paliativos disponíveis que ajudam a fornecer o apoio e a qualidade de vida necessários.

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