Alguns bebês podem desenvolver um distúrbio genético raro chamado ‘Tay-Sachs’ após o nascimento, que destrói gradualmente neurônios ou células nervosas no cérebro e na medula espinhal e geralmente leva à incapacidade ou morte. Esta doença não é curável. No entanto, o teste genético pode ser feito no início da gravidez para rastrear e tomar as medidas necessárias. Os pesquisadores estão estudando transplantes de medula óssea ou terapia genética para encontrar uma cura para esse distúrbio no futuro.
O que é a doença de Tay Sachs?
Tay-Sachs é um distúrbio neurodegenerativo herdado que é passado dos pais para o bebê. Uma criança contrai esta doença se herdar os genes de ambos os pais. Nos bebês, é uma doença rara e progressiva, com resultados fatais. É desencadeada quando falta a hexosaminidase A enzima responsável por quebrar os constituintes gordurosos chamados gangliosídeos. Os gangliosídeos são essenciais para o desenvolvimento normal do sistema nervoso e do cérebro. Normalmente eles são decompostos continuamente pela enzima hexosaminidase A para manter um equilíbrio apropriado. Mas na doença de Tay-Sachs, esta enzima (necessária para a remoção do excesso de gangliosídeos) está ausente. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de gangliosídeos no cérebro, o que dificulta o funcionamento do nervo e resulta nos sintomas do distúrbio.
Diferentes formas de doença de Tay Sachs
A doença de Tay-Sachs pode ter várias formas. Sua forma mais comum é infantil, que normalmente se manifesta em bebês por volta dos 6 meses de idade, após os quais seu desenvolvimento diminui. Bebês com uma forma infantil grave do distúrbio geralmente sobrevivem apenas até a primeira infância.
Outras formas desta doença são bastante raras. Os sintomas da doença de Tay-Sachs podem aparecer na adolescência entre os 2 e os 5 anos de idade, mas geralmente são mais leves do que os apresentados durante a forma infantil. Tal condição é chamada hexosaminidase juvenil. A progressão da doença é bastante lenta e pode resultar em morte a qualquer momento entre 5 e 15 anos. Há também uma forma juvenil ou adulta tardia desse distúrbio. Os sintomas disso geralmente aparecem durante a idade adulta. No entanto, é extremamente raro e de forma mais branda. A expectativa de vida das pessoas com esse distúrbio pode diferir de indivíduo para indivíduo.
Outra variação da doença é a hexosaminidase crônica. Os sintomas podem começar a aparecer por volta dos 5 anos e não podem surgir até os 20 a 30 anos. É mais suave na forma.
Causas
Algumas das causas da doença podem ser:
- Uma mutação ou alteração no gene HEXA (uma subunidade da hexosaminidase A) impede o organismo de produzir a enzima hexosaminidase A. A falta dessa enzima causa o acúmulo de gorduras chamadas gangliosídeos no cérebro, afetando o funcionamento do sistema nervoso e causando a doença.
- No caso de uma criança herdar dois genes HEXA defeituosos, um do pai e da mãe, ele desenvolve Tay-Sachs. No caso de uma criança ter um gene mutado e o outro gene normal, ela é portadora. Ele pode não ser afetado pela doença, mas carregará o gene defeituoso e provavelmente passará para sua prole.
Sintomas
Alguns dos sintomas comuns da doença infantil de Tay-Sachs são:
- Resposta de sobressalto exagerada a ruídos altos
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Perda da capacidade auditiva
- Perda da visão periférica
- Cãibras musculares
- Fraqueza muscular
- Diminuindo a função mental
- Olho desenvolvendo uma mancha vermelho-cereja
- Fala arrastada
- Falta de coordenação muscular
- Falta de movimentos coordenados enquanto rasteja, vira, senta
Sintomas de outras formas de Tay-Sachs
Os sintomas de outras formas da doença de Tay-Sachs podem variar muito de pessoa para pessoa. Alguns deles podem ser:
Diagnóstico e Testes
Testes pré-natais, como a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS), geralmente são realizados entre 10 a 12 semanas de gestação, o que envolve extrair algumas amostras de células da placenta através do abdômen ou da vagina, o que pode ajudar no diagnóstico da doença de Tay-Sachs. A amniocentese é outro teste que geralmente é realizado em torno de 15 a 20 semanas de gestação; esse teste envolve a retirada de um fluido que envolve o feto com uma agulha na barriga da mãe. Este teste também pode revelar a incidência do distúrbio. O teste genético dos pais é realizado para determinar se eles são portadores da doença de Tay-Sachs.
Caso um bebê pareça estar exibindo os sintomas da doença, o médico pode primeiro consultar a história da família. Ele também pode realizar um exame oftalmológico da criança para verificar se há uma mancha vermelho-cereja, que é um dos sintomas característicos do distúrbio de ‘Tay-Sachs’. Ele pode sugerir uma análise enzimática das amostras de tecido ou sangue do bebê que examina a existência e os níveis de ‘hexosaminidase A’ para confirmar a presença do distúrbio. Os níveis estão ausentes ou reduzidos na doença de Tay-Sachs.
Tratamento
Não há cura para a doença de Tay-Sachs. No entanto, certos tratamentos podem ajudar a lidar com seus sintomas, medicamentos anti-convulsões estão disponíveis para controlar tremores. Outro tratamento de suporte pode incluir o uso de fisioterapia respiratória para remover a formação excessiva de muco dos pulmões da criança para aliviar os problemas respiratórios.
Caso uma criança desenvolva dificuldade em engolir alimentos ou líquidos, o médico pode sugerir um tubo de gastrostomia – um dispositivo de alimentação que pode ser colocado no nariz da criança para atingir seu estômago. Como alternativa, um tubo de esofagogastrostomia também pode ser colocado cirurgicamente para permitir uma alimentação adequada. Uma criança afetada pode obter algum conforto com fisioterapia ou massagens, que podem ajudar a manter a flexibilidade das articulações e músculos para promover o máximo de movimento possível.
Prevenção
Pode ser difícil prevenir a incidência da doença infantil de Tay-Sachs, pois é hereditária. Testes de triagem como amniocentese ou CVS de mulheres grávidas podem ser úteis na detecção de portadores do distúrbio. Os exames de sangue para diagnóstico são outra maneira de descobrir se os pais futuros são ou não portadores. Depois que a doença é diagnosticada, você pode perguntar ao seu médico o que pode ser feito.
Caso você tenha um histórico médico familiar de transtorno de Tay-Sachs e pretenda ter filhos, é aconselhável procurar aconselhamento genético e testes genéticos. Para bebês com doença de Tay-Sachs e suas famílias, existem muitos programas de cuidados paliativos que ajudam a fornecer o suporte necessário e a qualidade de vida.
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