A pandemia do COVID-19 é o maior desafio que o mundo está enfrentando agora. Mas não vamos esquecer que milhões de pessoas em todo o mundo também estão vivendo com doenças raras com risco de vida, que precisam de atenção. A hemofilia, um distúrbio genético do sangue, é uma dessas doenças. Hoje é o dia (17 de abril) que é dedicado como o Dia Mundial da Hemofilia para criar consciência da doença. Leia também – Dia Mundial da Hemofilia 2020: As pessoas com distúrbios hemorrágicos estão em maior risco de complicações com COVID-19?
Este ano marca o 30º aniversário do Dia Mundial da Hemofilia com o tema Get + envolvido. A idéia por trás desse tema é envolver todos, de um paciente a um membro da família ou cuidador, a um parceiro corporativo, um voluntário ou um profissional de saúde para ajudar a aumentar a conscientização sobre os distúrbios hemorrágicos hereditários e a necessidade de tornar possível o acesso a cuidados adequados. em todo o mundo. Leia também – Dia Mundial da Hemofilia 2020: Importância, tema e significado
Vamos primeiro entender a condição
A hemofilia é um distúrbio genético raro em que o sangue não coagula normalmente. Isso acontece porque não há proteínas suficientes de coagulação do sangue (fatores de coagulação) no sangue. Como resultado, uma pessoa com hemofilia tende a sangrar por mais tempo do que outras após uma lesão. Nas formas mais graves da doença, os pacientes podem apresentar sangramento espontâneo ao redor das articulações. Leia também – Dia Mundial da Hemofilia: Cuidado com os sintomas essenciais desse distúrbio hemorrágico
Os dois tipos mais comuns de hemofilia são a deficiência de fator VIII (hemofilia A) e deficiência de fator IX (hemofilia B ou doença de Natal). A hemofilia A é cerca de quatro vezes mais comum que a hemofilia B, e cerca de metade das pessoas afetadas tem a forma grave.
A hemofilia afeta quase exclusivamente os homens, mas há raras circunstâncias em que uma mulher pode ser afetada pelo distúrbio. Ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos masculinos, de acordo com os Centros dos EUA para Controle e Prevenção de Doenças (CDC).
Tratamento com terapia de reposição
A terapia de reposição é o principal tratamento para a hemofilia. Os concentrados de plasma humano dos fatores de coagulação VIII ou IX são gotejados ou injetados lentamente na veia para substituir o fator de coagulação do sangue que está ausente ou baixo. Os concentrados de fator sanguíneo são feitos a partir de sangue humano doado. No entanto, os fatores de coagulação recombinantes, produzidos em laboratório e não a partir de sangue humano, estão sendo usados hoje em dia.
Pessoas com hemofilia grave precisam de terapia de reposição para evitar sangramentos. Normalmente, é administrado duas ou três vezes por semana. Geralmente, os pacientes começam a receber essa terapia preventiva em tenra idade e podem precisar continuar por toda a vida. Este tratamento não é necessário para hemofilia leve.
As pessoas com hemofilia A leve são geralmente tratadas com Desmopressina (DDAVP), que geralmente é administrada por injeção ou como spray nasal. DDAVP é um hormônio produzido pelo homem que estimula a liberação do fator VIII armazenado e do fator von Willebrand. Também aumenta o nível dessas proteínas no sangue. DDAVP. No entanto, o DDAVP não é usado para tratar a hemofilia B ou hemofilia A.
Terapia de genes
Ensaios clínicos em humanos estão em andamento em muitos países para testar a terapia genética para hemofilia. Este tratamento utiliza um vírus modificado (que não causa doença) para introduzir uma cópia do gene que codifica o fator de coagulação que está faltando nos pacientes. O material genético saudável é entregue às células hepáticas do paciente. Mais tarde, os pacientes provavelmente começariam a produzir seu próprio fator de coagulação normalmente.
No início deste ano, a Universidade de Lund e o Hospital da Universidade de Skne, na Suécia, começaram a tratar pacientes com hemofilia com terapia genética.
Tratamento com inibidores
Recentemente, a US Food and Drug Administration (FDA) aprovou o fator de coagulação VIIa (recombinante) -jncw (Sevenfact) para tratar e controlar o sangramento em pacientes com hemofilia A ou B com inibidores.
É o primeiro tratamento para hemofilia que contém um ingrediente ativo de coelhos que é geneticamente modificado para produzir uma proteína necessária para a coagulação do sangue, disseram os pesquisadores.
Publicado: 17 de abril de 2020 10:04 | Atualizado: 17 de abril de 2020 10:06
