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Defeitos congĂȘnitos: tipos, causas, diagnĂłstico e tratamento

Um mĂ©dico verificando um bebĂȘ recĂ©m-nascido

Todo mundo quer que seu bebĂȘ nasça saudĂĄvel e feliz. E a maioria dos bebĂȘs faz. As estatĂ­sticas, no entanto, revelam que em aproximadamente 100 bebĂȘs, trĂȘs tĂȘm uma alta probabilidade de nascer com defeitos ou anomalias. Embora a presença de um defeito possa representar alguns desafios ao crescimento do bebĂȘ, existem maneiras de tratar certos defeitos ou tomar medidas preventivas durante a gravidez.

O que sĂŁo defeitos de nascimento?

Defeitos de nascimento em bebĂȘs podem ser definidos simplesmente como problemas com a funcionalidade normal ou o crescimento de vĂĄrios ĂłrgĂŁos internos ou partes do corpo do bebĂȘ. Estes podem variar do movimento dos membros motores a processos internos do corpo e tambĂ©m a deterioração a longo prazo.

Defeitos congĂȘnitos comuns

Existem cerca de 5.000 tipos de defeitos congĂȘnitos que um bebĂȘ pode ter. Alguns deles nĂŁo representam uma grande ameaça, alguns podem ser debilitantes, enquanto outros podem ser prevenidos ou tratados posteriormente. Alguns comuns estĂŁo listados abaixo:

1. SĂ­ndrome do X frĂĄgil

Este Ă© um defeito cromossĂŽmico que geralmente Ă© visto em meninos. Um em cada 1.500 bebĂȘs tem uma alta probabilidade de sofrer dessa sĂ­ndrome.

Os bebĂȘs com essa sĂ­ndrome tĂȘm rosto comprido, orelhas grandes, pĂ©s chatos, dentes cerrados, problemas cardĂ­acos ou atĂ© mesmo sintomas levemente autistas. Muitas vezes, esses sintomas nĂŁo podem ser diagnosticados imediatamente, e o bebĂȘ pode aparecer bem mesmo apĂłs o nascimento. Somente quando eles crescem entre 1,5 e 2 anos Ă© que essa sĂ­ndrome Ă© diagnosticada.

2. SĂ­ndrome de Down

Esse Ă© outro defeito cromossĂŽmico comum em bebĂȘs. Foi encontrado um em cada 800 bebĂȘs com esse defeito.

SĂŁo olhos muito inclinados, orelhas pequenas que se dobram na ĂĄrea superior, boca e nariz pequenos, pescoço curto, dedos pequenos, etc. Internamente, essas crianças geralmente sofrem de infecçÔes de ouvido e tĂȘm problemas com o coração e o crescimento intestinal. Muitos tambĂ©m tĂȘm dificuldade para ver e ouvir coisas.

3. FenilcetonĂșria

TambĂ©m conhecido como PKU, esse Ă© um defeito bioquĂ­mico comparativamente mais raro do que outros no paĂ­s. Em uma escala maior, um em cada 15.000 bebĂȘs Ă© conhecido por ter essa condição.

Uma criança com PKU tem um corpo que não contém uma enzima particularmente importante, chamada fenilalanina. Esta enzima é responsåvel pela função crucial de quebrar a proteína no corpo para outros processos. Se a enzima estiver ausente, como no caso da PKU, a proteína começa a se acumular dentro do corpo. Isso pode ser perigoso e levar a retardo mental da criança.

4. CĂ©lula falciforme

Esse Ă© outro defeito bioquĂ­mico que tambĂ©m Ă© relativamente raro em nossa regiĂŁo. Em outros paĂ­ses, um em cada 625 bebĂȘs Ă© conhecido por ter essa condição.

O que a doença faz Ă© transformar diretamente as cĂ©lulas da hemoglobina no sangue. Isso faz com que sua forma distorça e começa a se parecer com uma estrutura em forma de foice, em vez da forma redonda normal. Essas cĂ©lulas anormais acabam sendo destruĂ­das pelo fĂ­gado ou baço, resultando em uma redução no ferro, causando anemia. Sabe-se que causa muita dor, pois as cĂ©lulas podem acabar bloqueando outros vasos sanguĂ­neos e reduzindo o suprimento de oxigĂȘnio. A criança pode se cansar, ter problemas para respirar e empalidecer.

5. Membros do corpo ausentes

Um defeito do corpo fĂ­sico, a razĂŁo por trĂĄs desse defeito ainda Ă© desconhecida. Muitos mĂ©dicos acreditam que essa anormalidade anatĂŽmica ocorre no feto quando a mĂŁe grĂĄvida Ă© exposta a um vĂ­rus ou composto quĂ­mico especĂ­fico que nĂŁo prejudica a mĂŁe, mas afeta o Ăștero.

Essas crianças podem nascer com uma mĂŁo ou perna ausente ou malformada, dedos faltantes etc. Muitas crianças aprendem a viver suas vidas ajustando-se ao que tĂȘm, mas a maioria dos mĂ©dicos sugere o uso de uma prĂłtese no inĂ­cio de suas vidas.

6. Spina Bifida

Outro defeito corporal, isso geralmente ocorre em um em cada 2.000 bebĂȘs nascidos, e principalmente nas partes norte do mundo.

Durante o crescimento do bebĂȘ, Ă  medida que a coluna vertebral se forma, o tubo neural entre o cĂ©rebro e a coluna vertebral nĂŁo se desenvolve normalmente. Isso faz com que a coluna vertebral permaneça aberta. Essa condição geralmente Ă© detectada durante a gravidez e Ă© tomado o cuidado de optar por uma cesariana para lidar com o bebĂȘ da maneira certa. Em certos casos, essa condição pode causar paralisia das pernas, alĂ©m de problemas intestinais na criança.

7. lĂĄbio leporino

Esse defeito fĂ­sico Ă© observado com mais frequĂȘncia em muitas pessoas. Quase um em cada 700 bebĂȘs sofre com essa anormalidade. Sabe-se que a razĂŁo disso varia entre uma causa genĂ©tica e as condiçÔes ambientais.

Nessa anormalidade, o palato conhecido como palato duro e a parte posterior da boca conhecida como palato curto e lĂĄbio superior, nĂŁo fecham adequadamente. Durante o crescimento no Ăștero, essas trĂȘs seçÔes geralmente se separam nos estĂĄgios iniciais. Isso pode fazer com que a criança tenha um pequeno entalhe no lĂĄbio superior ou diretamente atravĂ©s das gengivas atĂ© o nariz. Esses bebĂȘs tĂȘm problemas para se comunicar e atĂ© mesmo comer ou amamentar nos estĂĄgios iniciais. As infecçÔes de ouvido tambĂ©m sĂŁo conhecidas por serem predominantes nelas.

8. PĂ© torto

Observada duas vezes mais em meninos do que meninas, essa anormalidade fĂ­sica ocorre em um em cada 1.000 bebĂȘs, afetando o crescimento do pĂ© ou tornozelo.

A gravidade do defeito pode variar, e a maioria dos bebĂȘs nĂŁo apresenta problemas nos pĂ©s atĂ© começar a aprender a se levantar ou a se comunicar com os outros. Nesses casos, o pĂ© pode Ă s vezes precisar ser forçado Ă  posição correta para continuar crescendo adequadamente.

9. Cardiopatias

Por mais perigoso que possa parecer, em alguns casos, alguns defeitos podem nĂŁo mostrar um forte impacto no bebĂȘ. Observados em um em cada 110 bebĂȘs, estes geralmente ocorrem devido a problemas genĂ©ticos ou anormalidades de crescimento no feto.

Isso sĂł pode ser observado por um mĂ©dico entusiasmado que percebe sons cardĂ­acos incomuns, chamados de sopros. Se o defeito cardĂ­aco for grave, ele poderĂĄ ser detectado imediatamente. O batimento cardĂ­aco pode ser acelerado, o bebĂȘ pode ter dificuldade em respirar, inchaço em vĂĄrias partes do corpo e pele levemente azulada. Se nĂŁo for tratado, o coração pode parar de circular sangue suficiente por todo o corpo e ser fatal.

O que causa defeitos de nascimento?

Algumas das causas comuns de defeitos congĂȘnitos sĂŁo,

1. Fatores ambientais

Essas causas podem variar de infecçÔes a comportamentos abusivos e inapropriados durante o desenvolvimento do bebĂȘ. Se uma mĂŁe nĂŁo recebeu vacinas na infĂąncia, ela pode ser suscetĂ­vel a doenças como toxoplasmose, catapora, rubĂ©ola, etc. Sabe-se tambĂ©m que essas infecçÔes afetam o feto, resultando em crescimento anormal e defeitos congĂȘnitos.

AlĂ©m disso, beber ĂĄlcool ou fumar durante a gravidez, alĂ©m de tomar medicamentos fortes contra a recomendação de um mĂ©dico, tambĂ©m pode prejudicar o bebĂȘ.

2. Fatores genéticos

Quando um bebĂȘ Ă© formado, ele incorpora um cromossomo de cada pai para formar o seu. O emparelhamento de cada cromossomo deve ser perfeito, pois define as caracterĂ­sticas de um ser humano. Qualquer erro durante o emparelhamento pode levar a defeitos genĂ©ticos de nascimento, pois hĂĄ um nĂșmero incorreto de cromossomos ou atĂ© danos. A sĂ­ndrome de Down Ă© vista como um bebĂȘ que herda um cromossomo extra. Certos defeitos sĂŁo transmitidos pelos pais, pois tambĂ©m apresentam o mesmo distĂșrbio. Muitas condiçÔes estĂŁo ligadas ao cromossomo X e, portanto, sĂŁo herdadas por bebĂȘs do sexo masculino de suas mĂŁes.

Fatores de risco para defeitos congĂȘnitos

Aqui estĂŁo alguns fatores de risco para defeitos congĂȘnitos em bebĂȘs.

  • Consumir medicamentos fortes ou comprimidos prejudiciais durante a gravidez, nomeadamente lĂ­tio ou isotretinoĂ­na
  • Presença de infecçÔes no corpo ou mesmo doenças sexualmente transmissĂ­veis.
  • AusĂȘncia ou manejo inadequado dos cuidados durante a gravidez.
  • Uso de drogas, uso de ĂĄlcool, tabagismo durante a gravidez.
  • Estar grĂĄvida quando a mĂŁe tiver 35 anos ou mais.
  • Defeitos congĂȘnitos ou distĂșrbios genĂ©ticos existentes nos pais ou na famĂ­lia.

DiagnĂłstico

Uma mĂŁe pode ser recomendada a fazer um teste durante a gravidez para verificar e detectar defeitos congĂȘnitos. Esses testes geralmente sugerem a possibilidade de um defeito e nĂŁo sĂŁo totalmente conclusivos. Certos defeitos podem ser vistos somente apĂłs o nascimento do bebĂȘ. Posteriormente, os testes poderĂŁo ser realizados no bebĂȘ e as medidas necessĂĄrias poderĂŁo ser formuladas.

Tratamento

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Quando os sinais de defeitos congĂȘnitos sĂŁo vistos durante a gravidez, os mĂ©dicos podem discutir a possibilidade de tratamento com base em sua gravidade. Certos medicamentos podem ser dados Ă  mĂŁe para tratar o defeito antes do nascimento da criança. Alguns deles podem ser administrados posteriormente para reduzir os riscos derivados do defeito. Anomalias fĂ­sicas podem ser resolvidas por cirurgia, dependendo de sua complexidade. Esses bebĂȘs requerem cuidados e atenção adequados quando sĂŁo levados para casa.

Como vocĂȘ pode prevenir defeitos de nascimento?

Certas anormalidades nĂŁo podem ser evitadas, mas alguns defeitos congĂȘnitos podem ser evitados tomando as medidas corretas. Manter-se vacinado, prevenir infecçÔes, uma dieta nutritiva e equilibrada, evitar medicamentos e exercĂ­cios adequados ajuda muito a garantir um bebĂȘ saudĂĄvel.

Defeitos congĂȘnitos nĂŁo significam necessariamente que seu bebĂȘ nunca pode ter uma vida normal. Eles continuam sendo seres humanos por completo e simplesmente precisam de mais apoio e ajuda do que outros. Com orientação e cuidados adequados, a maioria dos bebĂȘs pode crescer em adultos saudĂĄveis ​​e levar uma vida excelente.

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