Defeitos congênitos: tipos, causas, diagnóstico e tratamento

Todo mundo quer que seu bebê nasça saudável e feliz. E a maioria dos bebês faz. As estatísticas, no entanto, revelam que em aproximadamente 100 bebês, três têm uma alta probabilidade de nascer com defeitos ou anomalias. Embora a presença de um defeito possa representar alguns desafios ao crescimento do bebê, existem maneiras de tratar certos defeitos ou tomar medidas preventivas durante a gravidez.

O que são defeitos de nascimento?

Defeitos de nascimento em bebês podem ser definidos simplesmente como problemas com a funcionalidade normal ou o crescimento de vários órgãos internos ou partes do corpo do bebê. Estes podem variar do movimento dos membros motores a processos internos do corpo e também a deterioração a longo prazo.

Defeitos congênitos comuns

Existem cerca de 5.000 tipos de defeitos congênitos que um bebê pode ter. Alguns deles não representam uma grande ameaça, alguns podem ser debilitantes, enquanto outros podem ser prevenidos ou tratados posteriormente. Alguns comuns estão listados abaixo:

1. Síndrome do X frágil

Este é um defeito cromossômico que geralmente é visto em meninos. Um em cada 1.500 bebês tem uma alta probabilidade de sofrer dessa síndrome.

Os bebês com essa síndrome têm rosto comprido, orelhas grandes, pés chatos, dentes cerrados, problemas cardíacos ou até mesmo sintomas levemente autistas. Muitas vezes, esses sintomas não podem ser diagnosticados imediatamente, e o bebê pode aparecer bem mesmo após o nascimento. Somente quando eles crescem entre 1,5 e 2 anos é que essa síndrome é diagnosticada.

2. Síndrome de Down

Esse é outro defeito cromossômico comum em bebês. Foi encontrado um em cada 800 bebês com esse defeito.

São olhos muito inclinados, orelhas pequenas que se dobram na área superior, boca e nariz pequenos, pescoço curto, dedos pequenos, etc. Internamente, essas crianças geralmente sofrem de infecções de ouvido e têm problemas com o coração e o crescimento intestinal. Muitos também têm dificuldade para ver e ouvir coisas.

3. Fenilcetonúria

Também conhecido como PKU, esse é um defeito bioquímico comparativamente mais raro do que outros no país. Em uma escala maior, um em cada 15.000 bebês é conhecido por ter essa condição.

Uma criança com PKU tem um corpo que não contém uma enzima particularmente importante, chamada fenilalanina. Esta enzima é responsável pela função crucial de quebrar a proteína no corpo para outros processos. Se a enzima estiver ausente, como no caso da PKU, a proteína começa a se acumular dentro do corpo. Isso pode ser perigoso e levar a retardo mental da criança.

4. Célula falciforme

Esse é outro defeito bioquímico que também é relativamente raro em nossa região. Em outros países, um em cada 625 bebês é conhecido por ter essa condição.

O que a doença faz é transformar diretamente as células da hemoglobina no sangue. Isso faz com que sua forma distorça e começa a se parecer com uma estrutura em forma de foice, em vez da forma redonda normal. Essas células anormais acabam sendo destruídas pelo fígado ou baço, resultando em uma redução no ferro, causando anemia. Sabe-se que causa muita dor, pois as células podem acabar bloqueando outros vasos sanguíneos e reduzindo o suprimento de oxigênio. A criança pode se cansar, ter problemas para respirar e empalidecer.

5. Membros do corpo ausentes

Um defeito do corpo físico, a razão por trás desse defeito ainda é desconhecida. Muitos médicos acreditam que essa anormalidade anatômica ocorre no feto quando a mãe grávida é exposta a um vírus ou composto químico específico que não prejudica a mãe, mas afeta o útero.

Essas crianças podem nascer com uma mão ou perna ausente ou malformada, dedos faltantes etc. Muitas crianças aprendem a viver suas vidas ajustando-se ao que têm, mas a maioria dos médicos sugere o uso de uma prótese no início de suas vidas.

6. Spina Bifida

Outro defeito corporal, isso geralmente ocorre em um em cada 2.000 bebês nascidos, e principalmente nas partes norte do mundo.

Durante o crescimento do bebê, à medida que a coluna vertebral se forma, o tubo neural entre o cérebro e a coluna vertebral não se desenvolve normalmente. Isso faz com que a coluna vertebral permaneça aberta. Essa condição geralmente é detectada durante a gravidez e é tomado o cuidado de optar por uma cesariana para lidar com o bebê da maneira certa. Em certos casos, essa condição pode causar paralisia das pernas, além de problemas intestinais na criança.

7. lábio leporino

Esse defeito físico é observado com mais frequência em muitas pessoas. Quase um em cada 700 bebês sofre com essa anormalidade. Sabe-se que a razão disso varia entre uma causa genética e as condições ambientais.

Nessa anormalidade, o palato conhecido como palato duro e a parte posterior da boca conhecida como palato curto e lábio superior, não fecham adequadamente. Durante o crescimento no útero, essas três seções geralmente se separam nos estágios iniciais. Isso pode fazer com que a criança tenha um pequeno entalhe no lábio superior ou diretamente através das gengivas até o nariz. Esses bebês têm problemas para se comunicar e até mesmo comer ou amamentar nos estágios iniciais. As infecções de ouvido também são conhecidas por serem predominantes nelas.

8. Pé torto

Observada duas vezes mais em meninos do que meninas, essa anormalidade física ocorre em um em cada 1.000 bebês, afetando o crescimento do pé ou tornozelo.

A gravidade do defeito pode variar, e a maioria dos bebês não apresenta problemas nos pés até começar a aprender a se levantar ou a se comunicar com os outros. Nesses casos, o pé pode às vezes precisar ser forçado à posição correta para continuar crescendo adequadamente.

9. Cardiopatias

Por mais perigoso que possa parecer, em alguns casos, alguns defeitos podem não mostrar um forte impacto no bebê. Observados em um em cada 110 bebês, estes geralmente ocorrem devido a problemas genéticos ou anormalidades de crescimento no feto.

Isso só pode ser observado por um médico entusiasmado que percebe sons cardíacos incomuns, chamados de sopros. Se o defeito cardíaco for grave, ele poderá ser detectado imediatamente. O batimento cardíaco pode ser acelerado, o bebê pode ter dificuldade em respirar, inchaço em várias partes do corpo e pele levemente azulada. Se não for tratado, o coração pode parar de circular sangue suficiente por todo o corpo e ser fatal.

O que causa defeitos de nascimento?

Algumas das causas comuns de defeitos congênitos são,

1. Fatores ambientais

Essas causas podem variar de infecções a comportamentos abusivos e inapropriados durante o desenvolvimento do bebê. Se uma mãe não recebeu vacinas na infância, ela pode ser suscetível a doenças como toxoplasmose, catapora, rubéola, etc. Sabe-se também que essas infecções afetam o feto, resultando em crescimento anormal e defeitos congênitos.

Além disso, beber álcool ou fumar durante a gravidez, além de tomar medicamentos fortes contra a recomendação de um médico, também pode prejudicar o bebê.

2. Fatores genéticos

Quando um bebê é formado, ele incorpora um cromossomo de cada pai para formar o seu. O emparelhamento de cada cromossomo deve ser perfeito, pois define as características de um ser humano. Qualquer erro durante o emparelhamento pode levar a defeitos genéticos de nascimento, pois há um número incorreto de cromossomos ou até danos. A síndrome de Down é vista como um bebê que herda um cromossomo extra. Certos defeitos são transmitidos pelos pais, pois também apresentam o mesmo distúrbio. Muitas condições estão ligadas ao cromossomo X e, portanto, são herdadas por bebês do sexo masculino de suas mães.

Fatores de risco para defeitos congênitos

Aqui estão alguns fatores de risco para defeitos congênitos em bebês.

• Consumir medicamentos fortes ou comprimidos prejudiciais durante a gravidez, nomeadamente lítio ou isotretinoína
• Presença de infecções no corpo ou mesmo doenças sexualmente transmissíveis.
• Ausência ou manejo inadequado dos cuidados durante a gravidez.
• Uso de drogas, uso de álcool, tabagismo durante a gravidez.
• Estar grávida quando a mãe tiver 35 anos ou mais.
• Defeitos congênitos ou distúrbios genéticos existentes nos pais ou na família.

Diagnóstico

Uma mãe pode ser recomendada a fazer um teste durante a gravidez para verificar e detectar defeitos congênitos. Esses testes geralmente sugerem a possibilidade de um defeito e não são totalmente conclusivos. Certos defeitos podem ser vistos somente após o nascimento do bebê. Posteriormente, os testes poderão ser realizados no bebê e as medidas necessárias poderão ser formuladas.

Tratamento

Quando os sinais de defeitos congênitos são vistos durante a gravidez, os médicos podem discutir a possibilidade de tratamento com base em sua gravidade. Certos medicamentos podem ser dados à mãe para tratar o defeito antes do nascimento da criança. Alguns deles podem ser administrados posteriormente para reduzir os riscos derivados do defeito. Anomalias físicas podem ser resolvidas por cirurgia, dependendo de sua complexidade. Esses bebês requerem cuidados e atenção adequados quando são levados para casa.

Como você pode prevenir defeitos de nascimento?

Certas anormalidades não podem ser evitadas, mas alguns defeitos congênitos podem ser evitados tomando as medidas corretas. Manter-se vacinado, prevenir infecções, uma dieta nutritiva e equilibrada, evitar medicamentos e exercícios adequados ajuda muito a garantir um bebê saudável.

Defeitos congênitos não significam necessariamente que seu bebê nunca pode ter uma vida normal. Eles continuam sendo seres humanos por completo e simplesmente precisam de mais apoio e ajuda do que outros. Com orientação e cuidados adequados, a maioria dos bebês pode crescer em adultos saudáveis ​​e levar uma vida excelente.

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