Defeitos congênitos – tipos, causas, diagnóstico e tratamento

Um médico verificando um bebê recém-nascido

Todo mundo deseja que seu bebê nasça saudável e feliz. E a maioria dos bebês faz. As estatísticas, no entanto, revelam que em cerca de 100 bebês, três têm uma grande chance de nascer com defeitos ou anomalias. Embora a presença de um defeito possa representar alguns desafios no crescimento do seu bebê, existem maneiras de tratar certos defeitos ou de tomar medidas de prevenção durante a própria gravidez.

O que são defeitos de nascimento?

Defeitos de nascimento em bebês podem ser definidos da maneira mais simples como problemas na funcionalidade normal ou no crescimento de vários órgãos internos ou partes do corpo do bebê. Isso pode variar desde o movimento do membro motor até os processos internos do corpo, até comprometimentos a longo prazo.

Defeitos congênitos comuns

Existem cerca de 5000 tipos de defeitos congênitos que um bebê pode ter. Alguns deles não representam uma grande ameaça, alguns podem ser debilitantes, enquanto outros podem ser prevenidos ou tratados posteriormente. Alguns comuns estão listados abaixo:

1. Síndrome do X frágil

Este é um defeito cromossômico que geralmente é observado em bebês do sexo masculino. Um em cada 1500 bebês tem uma forte chance de sofrer dessa síndrome.

Os bebês com essa síndrome têm rosto comprido, orelhas grandes, pés chatos, dentes presos, problemas cardíacos ou até mesmo sintomas levemente autistas. Muitas vezes, esses sintomas não podem ser diagnosticados imediatamente e o bebê pode parecer bom mesmo após o nascimento. Somente quando eles crescem entre 1,5 e 2 anos é que essa síndrome pode ser diagnosticada.

2. Síndrome de Down

Esse é outro defeito cromossômico comum em bebês. Foi observado um em cada 800 bebês com esse defeito.

São olhos majoritariamente inclinados, orelhas minúsculas que se dobram na área superior, boca e nariz pequenos, pescoço curto, dedos minúsculos e assim por diante. Internamente, essas crianças geralmente sofrem de infecções no ouvido e têm problemas com o coração e o crescimento intestinal. Muitos também têm dificuldade em ver e ouvir as coisas.

3. Fenilcetonúria

Também conhecido como PKU, esse é um defeito bioquímico comparativamente mais raro do que outros no país. Em uma escala maior, um em cada 15.000 bebês é conhecido por ter essa condição.

Uma criança que sofre de PKU possui um corpo que não contém uma enzima particularmente importante, chamada fenilalanina. Esta enzima é responsável pela função crucial de quebrar a proteína no corpo para processos adicionais. Se a enzima estiver ausente, como no caso da PKU, a proteína começa a se acumular dentro do corpo. Isso pode ser perigoso e levar a criança a retardo mental.

4. Célula falciforme

Esse é outro defeito bioquímico que também é relativamente raro em nossa região. Em outros países, um em cada 625 bebês é conhecido por ter essa condição.

O que a doença faz é transformar diretamente as células da hemoglobina no sangue. Isso resulta em sua forma sofrendo distorção e começa a se parecer com uma estrutura em forma de foice, em vez da forma redonda normal. Essas células anormais acabam sendo destruídas pelo fígado ou baço, resultando em uma redução no ferro, causando anemia. Sabe-se que causa muita dor, pois as células podem acabar bloqueando outros vasos sanguíneos e reduzindo o suprimento de oxigênio. A criança pode se cansar, ter problemas respiratórios e empalidecer.

5. Membros do corpo ausentes

Um defeito no corpo físico, a razão por trás desse defeito ainda é desconhecida. Muitos médicos acreditam que essa anomalia anatômica ocorre no feto quando a mãe grávida é exposta a um vírus específico ou a um composto químico que não prejudica a mãe, mas afeta o útero.

Essas crianças podem nascer com uma mão ou perna faltando ou malformada, dedos faltando, etc. Muitas crianças aprendem a viver suas vidas adaptando-se ao que têm, mas a maioria dos médicos sugere usar uma prótese no início de suas vidas.

6. Spina Bifida

Outro defeito corporal, isso geralmente ocorre em um dos 2.000 bebês nascidos e principalmente nas partes do norte do mundo.

Durante o crescimento do bebê, enquanto a coluna está sendo formada, o tubo neural entre o cérebro e a coluna não se desenvolve normalmente. Isso faz com que o backbone permaneça aberto. Geralmente, essa condição é detectada durante a gravidez e é tomado o cuidado de optar pela cesariana para lidar com o bebê da maneira correta. Em certos casos, essa condição pode causar paralisia das pernas e problemas relacionados ao intestino na criança.

7. lábio leporino

Esse defeito físico é observado mais frequentemente do que não em muitas pessoas. Quase um em cada 700 bebês sofre com essa anormalidade. Sabe-se que a razão disso varia entre uma causa genética e as condições ambientais.

Nessa anomalia, o céu da boca conhecido como palato duro, e a parte posterior da boca conhecida como palato curto e lábio superior, não fecham adequadamente. Durante o crescimento no útero, essas três seções geralmente se separam nos estágios iniciais. Isso pode resultar na criança ter um pequeno entalhe no lábio superior ou atravessar as gengivas até o nariz. Esses bebês têm problemas com a comunicação e até a ingestão de alimentos ou amamentação nos estágios iniciais. As infecções de ouvido também são conhecidas por serem uma ocorrência comum nelas.

8. Pé torto

Observada duas vezes mais nos meninos e nas meninas, essa anomalia física ocorre em um em cada 1000 bebês, afetando o crescimento do pé ou do tornozelo.

A gravidade do defeito pode variar e a maioria dos bebês não tem problemas com o pé torto até começar a aprender a ficar em pé ou a se comunicar com outras pessoas. Nesses casos, o pé às vezes pode precisar ser forçado na posição correta para continuar crescendo adequadamente.

9. Cardiopatias

Por mais perigoso que possa parecer, em certos casos, alguns defeitos podem não mostrar forte impacto no bebê. Observados em um em cada 110 bebês, estes geralmente ocorrem devido a problemas genéticos ou anomalias de crescimento no feto.

Isso só pode ser observado por um médico perspicaz que percebe sons cardíacos incomuns, chamados de murmúrios. Se o defeito cardíaco for grave, ele poderá ser detectado imediatamente. Os batimentos cardíacos podem ser rápidos, o bebê pode ter dificuldades respiratórias, inchaço em várias partes do corpo e uma pele levemente azulada. Se não for tratado, o coração poderá deixar de circular sangue suficiente pelo corpo e ser fatal

O que causa defeitos de nascimento?

Algumas das causas comuns de defeitos congênitos são,

1. Fatores Ambientais

Tais causas podem variar de infecções a comportamentos abusivos e impróprios durante o desenvolvimento do bebê. Se uma mãe não tiver vacinado na infância, ela poderá ser suscetível a doenças como toxoplasmose, varicela, rubéola e assim por diante. Sabe-se que essas infecções também afetam o feto, resultando em crescimento anormal e defeitos congênitos.

Além disso, o consumo de álcool ou tabagismo durante a gravidez, além de tomar remédios fortes contra as orientações de um médico, também podem prejudicar o bebê.

2. Fatores Genéticos

Quando um bebê é formado, ele incorpora um cromossomo de cada pai para formar o seu. O emparelhamento de cada cromossomo deve ser perfeito, pois define as características de um ser humano. Qualquer erro durante o emparelhamento pode resultar na ocorrência de defeitos de nascimento genéticos, uma vez que existe um número errado de cromossomos ou mesmo danificados. Observa-se síndrome de Down, um bebê herda um cromossomo extra. Certos defeitos são transmitidos pelos pais, pois eles também apresentam o mesmo distúrbio. Muitas condições estão ligadas ao cromossomo X e, portanto, são herdadas por bebês do sexo masculino de suas mães.

Fatores de risco para defeitos congênitos

Aqui estão alguns fatores de risco para defeitos congênitos em bebês.

  • Consumir medicamentos fortes ou comprimidos prejudiciais durante a gravidez, nomeadamente lítio ou isotretinoína
  • Presença de infecções no corpo ou mesmo doenças sexualmente transmissíveis
  • Ausência ou administração inadequada de cuidados durante a gravidez
  • Uso de drogas, consumo de álcool, fumo durante a gravidez
  • Estar grávida quando a mãe tiver 35 anos ou mais
  • Defeitos congênitos existentes ou desordens genéticas nos pais ou na família

Diagnóstico

Uma mãe pode ser aconselhada a realizar um teste durante a gravidez para detecção e análise de defeitos congênitos. Esses testes geralmente sugerem a possibilidade de um defeito e não são totalmente conclusivos. Certos defeitos podem ser observados somente após o nascimento do bebê. Posteriormente, os testes podem ser realizados no bebê e as medidas necessárias podem ser formuladas.

Tratamento

Uma vez observados sinais de defeitos congênitos durante a gravidez, os médicos podem falar sobre a possibilidade de tratamento com base em sua gravidade. Certos medicamentos podem ser dados à mãe para tratar o defeito antes do nascimento da criança. Alguns deles podem ser administrados posteriormente para reduzir os riscos decorrentes do defeito. Anormalidades físicas podem ser corrigidas usando cirurgias, dependendo de sua complexidade. Esses bebês necessitam de cuidados e atenção adequados quando são levados de volta para casa.

Como você pode prevenir defeitos congênitos?

Certas anomalias não podem ser evitadas, mas alguns defeitos congênitos podem ser evitados tomando as medidas corretas. Manter-se vacinado, prevenir infecções, uma dieta nutritiva equilibrada, evitar medicamentos e exercícios adequados ajuda bastante a garantir um bebê saudável.

Defeitos congênitos não significam necessariamente que seu bebê nunca pode ter uma vida normal. Estes ainda são seres humanos por direito e simplesmente precisam de mais apoio e ajuda do que outros. Com a orientação e os cuidados certos, a maioria dos bebês pode crescer e se tornar adultos saudáveis ​​e levar uma vida ótima.

Leia também:

Defeitos do tubo neural em bebês: Defeitos cardíacos congênitos em bebês