Última atualização em 14 de julho de 2018
Durante os estágios iniciais da gravidez, a estrutura central que se desenvolve na medula espinhal e no cérebro é formada. Devido a algumas deficiências e fatores genéticos, alguns fetos desenvolvem essas estruturas com alguma anormalidade. Essas anormalidades permanecem e são ampliadas ainda mais como defeitos no cérebro ou medula espinhal. Essas malformações são chamadas coletivamente de defeitos no tubo neural (DTN). Este artigo discute os vários aspectos desse defeito de nascença e as precauções que as gestantes podem adotar para dar à luz um bebê saudável.
O que são defeitos do tubo neural?
Defeitos do tubo neural são defeitos de nascimento que são caracterizados por anormalidades da coluna vertebral, cérebro ou medula espinhal do feto em desenvolvimento. É uma das formas mais comuns de defeitos congênitos do bebê em todo o mundo. Esses defeitos ocorrem durante o primeiro mês de gravidez e são detectados no primeiro trimestre.
O que é o tubo neural?
O tubo neural é uma estrutura minúscula, plana e em forma de fita, que se desenvolve em um embrião nas primeiras semanas de formação. É essa estrutura primitiva que dá origem ao cérebro e medula espinhal, em um bebê totalmente desenvolvido. Como essa estrutura forma a base dos órgãos vitais, uma anormalidade no seu desenvolvimento ou diferenciação resulta em um grupo de defeitos chamados defeitos do tubo neural.
Tipos de defeitos do tubo neural
Os defeitos do tubo neural são amplamente classificados como defeitos do tubo neural aberto e defeitos do tubo neural fechado, dependendo se o cérebro e a medula espinhal estão ou não cobertos. Cada um deles possui uma série de subtipos, que são discutidos em detalhes abaixo.
No defeito neural do tipo aberto, o cérebro e a medula espinhal são vistos fora do crânio ou da coluna vertebral. A meningite é comumente associada a esse tipo de defeito. O tipo aberto inclui condições como espinha bífida, encefaloceles, iniencefalia e esquizencefalia, hidranencefalia e anencefalia.
- Espinha bífida
A espinha bífida é um tipo muito comum de defeito do tubo neural que ocorre quando a parte inferior da medula espinhal se projeta do corpo. Geralmente está associado a nervos danificados nessa região. É provável que crianças com espinha bífida tenham paralisia das extremidades, especialmente a perna, e pouco controle da urina e das fezes. Existem três subtipos de espinha bífida, a saber, espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele. A espinha bífida oculta é a forma mais branda da espinha bífida, onde há um pequeno espaço na medula espinhal que não tem envolvimento no cérebro ou na medula espinhal. A meningocele é uma condição que se refere a um pequeno nódulo das meninges nas costas. A mielomeningocele é uma forma muito grave de defeito do tubo neural que envolve a protrusão de uma pequena porção da medula espinhal e do tecido circundante. É caracterizada por uma deficiência intelectual causada pelo acúmulo de líquidos no cérebro e paralisia completa ou parcial da perna.
2) Anencefalia
Anencefalia é a anormalidade do tubo neural na extremidade superior, que faz com que as crianças nascam sem uma porção do cérebro e do crânio. A parte restante do cérebro é muito confusa e desorganizada. As crianças com anencefalia geralmente ainda nascem ou não sobrevivem por mais de algumas semanas.
3) Encefalocely
Durante a formação do cérebro no embrião, quando o tubo neural não fecha adequadamente, deixando um saco como protrusão do cérebro e de sua membrana, é chamado de encefalocele. Essa condição é relativamente rara e quase sempre acompanhada de deficiências no desenvolvimento, paralisia das extremidades superior e inferior, convulsões, hidrocefalia, ataxia, anormalidades da face e da cabeça e problemas de visão. Algumas crianças com encefalocele sobrevivem para ter inteligência normal.
4) Iniencephaly
Iniencephaly é uma forma rara de defeito do tubo neural caracterizado por cabeças excepcionalmente grandes que se inclinam para trás. Também é frequentemente associado à ausência de pescoço, coluna vertebral distorcida, medula espinhal defeituosa e lábio leporino. Os bebês nascidos com esse distúrbio não sobrevivem muito tempo após o nascimento.
- Defeito do tubo neural fechado:
No defeito do tubo neural fechado, o tecido neural não é visível do lado de fora. Está coberto por um pedaço de pele peluda ou descolorida. Nesse tipo de defeito neural, a medula espinhal é presa ao tecido das costas, impedindo que ela cresça com a idade. Alguns tipos de defeitos no tubo neural fechado são,
- Lipomielomeningocele: Esta é uma condição em que uma massa de tecido adiposo sob a pele está ligada à coluna vertebral, impedindo que ela cresça. É visível como um grande nódulo e é frequentemente associada a um controle deficiente da bexiga e do intestino e fraqueza nas pernas.
2) Lipomeningocele: A lipomeningocele é uma condição na qual uma pequena porção da medula espinhal se projeta sob a pele e adere aos tecidos da coluna vertebral. A protuberância afeta os nervos que irradiam dessa parte da medula espinhal, levando a defeitos neurológicos.
Causas
As causas dos defeitos do tubo neural podem ser uma das seguintes,
- Fatores genéticos: Defeitos no tubo neural são devidos a certas mutações nos genes que codificam a enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Essas variações podem aumentar a chance de uma criança nascer com defeitos neurais. Uma história familiar de defeitos no tubo também aumenta muito as chances.
- Deficiência de ácido fólico: O ácido fólico ou a vitamina B é um nutriente muito vital para a formação adequada do tubo neural. Mães grávidas com deficiência de ácido fólico têm maior probabilidade de dar à luz um bebê com defeitos no tubo neural. O folato desempenha um papel importante no processo de metilação do citoesqueleto, como parte das modificações pós-traducionais. Essas modificações pós-traducionais são vitais para dar funcionalidade às proteínas. Os médicos geralmente prescrevem suplementos de ácido fólico até 400 microgramas por dia para mulheres no primeiro trimestre, para evitar esses defeitos. As DTN associadas à deficiência de ácido fólico são responsáveis por quase 70% dos casos em todo o mundo.
- Diabetes não controlado: Se a mãe tem diabetes gestacional descontrolada, há uma boa chance de que o bebê tenha DTN. O diabetes materno afeta particularmente os genes responsáveis pelos defeitos do tubo neural.
- Aumento de peso: A obesidade no futuro é considerada um fator de risco para o aparecimento de defeitos no tubo neural.
- Medicamentos durante a gravidez.: Certos medicamentos, particularmente aqueles tomados para controlar convulsões, têm um efeito adverso na organogênese do feto. Drogas antiepilépticas como carbamazepina e valproato têm um risco aumentado de causar defeitos no tubo neural.
- De fumar: A exposição primária ou secundária ao fumo aumenta as chances de a mãe dar à luz com DTN. É provável que os produtos químicos do cigarro dificultem o processo de metilação mediado pelo folato.
Sintomas
A maioria das crianças nascidas com defeitos no tubo neural apresenta um ou mais dos seguintes sintomas:
- Incapacidade do intelecto, dificuldades de aprendizagem.
- Deficiência visual em alguns casos.
- Paralisia das extremidades
- Surdez
- Má controle da bexiga e intestino.
Algumas crianças com casos graves de DTN podem não sobreviver, enquanto outras sobrevivem para ter inteligência normal. Os sintomas podem variar bastante, dependendo da gravidade do defeito.
Como detectar defeitos do tubo neural?
Defeitos do tubo neural são geralmente encontrados quando o bebê está no útero ou logo após o nascimento. Durante a gravidez, um defeito do tubo neural pode ser claramente identificado através de uma simples ultra-sonografia às 19 semanas. Uma varredura de anormalidade realizada durante esse período da gravidez captura qualquer sinal de espinha bífida no feto.
Um exame de sangue, chamado teste de tripla triagem, realizado entre 14 e 20 semanas de gravidez, verifica os níveis elevados de alfa-fetoproteína (AFP). Um nível elevado desta proteína é indicativo de um risco aumentado de defeitos do tubo neural. Quando são identificados níveis elevados de AFP, o médico recomenda uma amniocentese para confirmar o diagnóstico de DTN. A amniocentese é um processo de remoção de pequenas porções do líquido amniótico que envolve o feto, para verificar as várias proteínas. Se a PAF estiver elevada nesta amostra, o diagnóstico é confirmado.
Benefícios da detecção de defeitos do tubo neural antes do nascimento
A detecção precoce de defeitos do tubo neural pode ser muito útil para gerenciá-lo efetivamente após o nascimento do bebê. Alguns dos benefícios da detecção precoce são:
- Preparando o pai: Embora a notícia de que seu bebê tenha um defeito de nascimento possa ser muito difícil para os futuros pais, a detecção precoce do defeito de nascimento pode ajudar bastante na preparação física, emocional e financeira. As sessões de aconselhamento podem ajudá-lo a entender os riscos envolvidos na gravidez e em formas graves de DTN, como a anencefalia, também podem ser preparadas para a perda do seu filho.
- Interrompa a gravidez: Se o diagnóstico de DTN for feito durante as primeiras semanas de gravidez, os pais poderão conversar com seu médico sobre as possibilidades de interromper a gravidez em um estágio inicial.
- Modo de entrega: Uma vez que o diagnóstico de DTN é feito, os pais podem discutir com seu médico as possibilidades de um parto vaginal normal versus uma cesariana.
- Cuidados pré-natais: A conscientização de que o bebê pode precisar de cuidados médicos logo após o nascimento pode ajudar os pais a escolher o hospital com cuidados neonatais avançados para apoiar o bebê logo após o nascimento.
Complicações
Dependendo da gravidade e localização do defeito do tubo neural e da extensão dos danos nos nervos, as complicações podem variar de criança para criança. Algumas das complicações associadas à DTN são,
- Falta de controle intestinal e da bexiga, constipação é alguns casos
- Deformidades do quadril, pé e joelho.
- Curva S na coluna chamada escoliose
- Vários graus de paralisia da parte inferior do corpo.
- Fluido dentro e ao redor do cérebro que causa uma cabeça aumentada.
- Problemas para engolir e respirar
Muitas dessas complicações podem ser superadas através de cirurgia ou medicação.
Quem está em maior risco de ter um bebê com DTN?
Os pais que já tiveram um filho com defeitos neurais ou que têm parentes próximos que têm filhos com DTN têm um alto risco de ter um bebê com defeitos no tubo.
Tratamento
Dependendo das complicações associadas à DTN, o tratamento é escolhido. As formas graves e fatais de DTN, como anencefalia ou iniencephaly, geralmente não têm tratamento. Outras formas mais leves podem ser corrigidas com algumas das opções de tratamento disponíveis, como, por exemplo,
- Cirurgia: Particularmente no caso de defeitos no tubo neural aberto, a cirurgia geralmente é realizada para fechar o orifício que expõe a coluna vertebral. No tipo fechado de DTN, onde a medula espinhal está presa às costas, a cirurgia é realizada para desconectar a coluna e permitir que ela cresça.
- Shunt para drenar o líquido: Muitos tipos de DTN estão associados à hidrocefalia, ao acúmulo de líquido dentro e ao redor do cérebro. Um pequeno shunt (tubo oco) é implantado e usado para drenar o fluido. Isso reduz muito o aumento da cabeça.
- Auxiliares de suporte: Para crianças com deficiência nas extremidades inferiores, são recomendados auxílios de apoio, como andadores, cadeiras de rodas e muletas, para melhorar sua qualidade de vida.
- Medicação: Inconsistências da bexiga, constipação, etc. eles podem ser corrigidos com alguns medicamentos. Os cateteres também são usados para esvaziar a bexiga de tempos em tempos, para aquelas crianças com problemas na bexiga.
Prevenção de DTN
Uma das medidas mais eficazes para prevenir as DTN é garantir uma boa ingestão de ácido fólico. Ao planejar uma gravidez, as mulheres podem começar a tomar suplementos de ácido fólico cedo para criar reserva suficiente no corpo. A dose recomendada é de 400 microgramas por dia. Além disso, consumir uma dieta rica em ácido fólico pode ser de grande ajuda na prevenção de DTN em bebês.
Você pode obter ácido fólico dos alimentos?
O ácido fólico está amplamente disponível em substâncias alimentares e consumi-lo regularmente antes e durante a gravidez pode ser útil na prevenção de defeitos do tubo neural na gravidez. Algumas das substâncias alimentares ricas em ácido fólico são,
- Vegetais verdes folhosos, laranjas e feijões
- Farinha de milho e outros produtos à base de milho.
- arroz branco
- Um pão
- Massa
Os defeitos do tubo neural são um dos tipos comuns de defeitos congênitos que afetam milhares de crianças em todo o mundo. Os hábitos alimentares adequados, ricos em ácido fólico e um estilo de vida saudável, podem ajudar bastante na prevenção da ocorrência de DTN.
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