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Defeito de nascença do tubo neural em bebês

Defeito do tubo neural escrito na tela do tablet com um estetoscópio reservado

Última atualização em 14 de julho de 2018

Durante os est√°gios iniciais da gravidez, a estrutura central que se desenvolve na medula espinhal e no c√©rebro √© formada. Devido a algumas defici√™ncias e fatores gen√©ticos, alguns fetos desenvolvem essas estruturas com alguma anormalidade. Essas anormalidades permanecem e s√£o ampliadas ainda mais como defeitos no c√©rebro ou medula espinhal. Essas malforma√ß√Ķes s√£o chamadas coletivamente de defeitos no tubo neural (DTN). Este artigo discute os v√°rios aspectos desse defeito de nascen√ßa e as precau√ß√Ķes que as gestantes podem adotar para dar √† luz um beb√™ saud√°vel.

O que s√£o defeitos do tubo neural?

Defeitos do tubo neural s√£o defeitos de nascimento que s√£o caracterizados por anormalidades da coluna vertebral, c√©rebro ou medula espinhal do feto em desenvolvimento. √Č uma das formas mais comuns de defeitos cong√™nitos do beb√™ em todo o mundo. Esses defeitos ocorrem durante o primeiro m√™s de gravidez e s√£o detectados no primeiro trimestre.

O que é o tubo neural?

O tubo neural √© uma estrutura min√ļscula, plana e em forma de fita, que se desenvolve em um embri√£o nas primeiras semanas de forma√ß√£o. √Č essa estrutura primitiva que d√° origem ao c√©rebro e medula espinhal, em um beb√™ totalmente desenvolvido. Como essa estrutura forma a base dos √≥rg√£os vitais, uma anormalidade no seu desenvolvimento ou diferencia√ß√£o resulta em um grupo de defeitos chamados defeitos do tubo neural.

Tipos de defeitos do tubo neural

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Os defeitos do tubo neural são amplamente classificados como defeitos do tubo neural aberto e defeitos do tubo neural fechado, dependendo se o cérebro e a medula espinhal estão ou não cobertos. Cada um deles possui uma série de subtipos, que são discutidos em detalhes abaixo.

No defeito neural do tipo aberto, o c√©rebro e a medula espinhal s√£o vistos fora do cr√Ęnio ou da coluna vertebral. A meningite √© comumente associada a esse tipo de defeito. O tipo aberto inclui condi√ß√Ķes como espinha b√≠fida, encefaloceles, iniencefalia e esquizencefalia, hidranencefalia e anencefalia.

  1. Espinha bífida

A espinha b√≠fida √© um tipo muito comum de defeito do tubo neural que ocorre quando a parte inferior da medula espinhal se projeta do corpo. Geralmente est√° associado a nervos danificados nessa regi√£o. √Č prov√°vel que crian√ßas com espinha b√≠fida tenham paralisia das extremidades, especialmente a perna, e pouco controle da urina e das fezes. Existem tr√™s subtipos de espinha b√≠fida, a saber, espinha b√≠fida oculta, meningocele e mielomeningocele. A espinha b√≠fida oculta √© a forma mais branda da espinha b√≠fida, onde h√° um pequeno espa√ßo na medula espinhal que n√£o tem envolvimento no c√©rebro ou na medula espinhal. A meningocele √© uma condi√ß√£o que se refere a um pequeno n√≥dulo das meninges nas costas. A mielomeningocele √© uma forma muito grave de defeito do tubo neural que envolve a protrus√£o de uma pequena por√ß√£o da medula espinhal e do tecido circundante. √Č caracterizada por uma defici√™ncia intelectual causada pelo ac√ļmulo de l√≠quidos no c√©rebro e paralisia completa ou parcial da perna.

2) Anencefalia

Anencefalia √© a anormalidade do tubo neural na extremidade superior, que faz com que as crian√ßas nascam sem uma por√ß√£o do c√©rebro e do cr√Ęnio. A parte restante do c√©rebro √© muito confusa e desorganizada. As crian√ßas com anencefalia geralmente ainda nascem ou n√£o sobrevivem por mais de algumas semanas.

3) Encefalocely

Durante a forma√ß√£o do c√©rebro no embri√£o, quando o tubo neural n√£o fecha adequadamente, deixando um saco como protrus√£o do c√©rebro e de sua membrana, √© chamado de encefalocele. Essa condi√ß√£o √© relativamente rara e quase sempre acompanhada de defici√™ncias no desenvolvimento, paralisia das extremidades superior e inferior, convuls√Ķes, hidrocefalia, ataxia, anormalidades da face e da cabe√ßa e problemas de vis√£o. Algumas crian√ßas com encefalocele sobrevivem para ter intelig√™ncia normal.

4) Iniencephaly

Iniencephaly √© uma forma rara de defeito do tubo neural caracterizado por cabe√ßas excepcionalmente grandes que se inclinam para tr√°s. Tamb√©m √© frequentemente associado √† aus√™ncia de pesco√ßo, coluna vertebral distorcida, medula espinhal defeituosa e l√°bio leporino. Os beb√™s nascidos com esse dist√ļrbio n√£o sobrevivem muito tempo ap√≥s o nascimento.

  • Defeito do tubo neural fechado:

No defeito do tubo neural fechado, o tecido neural não é visível do lado de fora. Está coberto por um pedaço de pele peluda ou descolorida. Nesse tipo de defeito neural, a medula espinhal é presa ao tecido das costas, impedindo que ela cresça com a idade. Alguns tipos de defeitos no tubo neural fechado são,

  1. Lipomielomeningocele: Esta √© uma condi√ß√£o em que uma massa de tecido adiposo sob a pele est√° ligada √† coluna vertebral, impedindo que ela cres√ßa. √Č vis√≠vel como um grande n√≥dulo e √© frequentemente associada a um controle deficiente da bexiga e do intestino e fraqueza nas pernas.

2) Lipomeningocele: A lipomeningocele √© uma condi√ß√£o na qual uma pequena por√ß√£o da medula espinhal se projeta sob a pele e adere aos tecidos da coluna vertebral. A protuber√Ęncia afeta os nervos que irradiam dessa parte da medula espinhal, levando a defeitos neurol√≥gicos.

Causas

As causas dos defeitos do tubo neural podem ser uma das seguintes,

  • Fatores gen√©ticos: Defeitos no tubo neural s√£o devidos a certas muta√ß√Ķes nos genes que codificam a enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Essas varia√ß√Ķes podem aumentar a chance de uma crian√ßa nascer com defeitos neurais. Uma hist√≥ria familiar de defeitos no tubo tamb√©m aumenta muito as chances.
  • Defici√™ncia de √°cido f√≥lico: O √°cido f√≥lico ou a vitamina B √© um nutriente muito vital para a forma√ß√£o adequada do tubo neural. M√£es gr√°vidas com defici√™ncia de √°cido f√≥lico t√™m maior probabilidade de dar √† luz um beb√™ com defeitos no tubo neural. O folato desempenha um papel importante no processo de metila√ß√£o do citoesqueleto, como parte das modifica√ß√Ķes p√≥s-traducionais. Essas modifica√ß√Ķes p√≥s-traducionais s√£o vitais para dar funcionalidade √†s prote√≠nas. Os m√©dicos geralmente prescrevem suplementos de √°cido f√≥lico at√© 400 microgramas por dia para mulheres no primeiro trimestre, para evitar esses defeitos. As DTN associadas √† defici√™ncia de √°cido f√≥lico s√£o respons√°veis ‚Äč‚Äčpor quase 70% dos casos em todo o mundo.
  • Diabetes n√£o controlado: Se a m√£e tem diabetes gestacional descontrolada, h√° uma boa chance de que o beb√™ tenha DTN. O diabetes materno afeta particularmente os genes respons√°veis ‚Äč‚Äčpelos defeitos do tubo neural.
  • Aumento de peso: A obesidade no futuro √© considerada um fator de risco para o aparecimento de defeitos no tubo neural.
  • Medicamentos durante a gravidez.: Certos medicamentos, particularmente aqueles tomados para controlar convuls√Ķes, t√™m um efeito adverso na organog√™nese do feto. Drogas antiepil√©pticas como carbamazepina e valproato t√™m um risco aumentado de causar defeitos no tubo neural.
  • De fumar: A exposi√ß√£o prim√°ria ou secund√°ria ao fumo aumenta as chances de a m√£e dar √† luz com DTN. √Č prov√°vel que os produtos qu√≠micos do cigarro dificultem o processo de metila√ß√£o mediado pelo folato.

Sintomas

A maioria das crianças nascidas com defeitos no tubo neural apresenta um ou mais dos seguintes sintomas:

  • Incapacidade do intelecto, dificuldades de aprendizagem.
  • Defici√™ncia visual em alguns casos.
  • Paralisia das extremidades
  • Surdez
  • M√° controle da bexiga e intestino.

Algumas crianças com casos graves de DTN podem não sobreviver, enquanto outras sobrevivem para ter inteligência normal. Os sintomas podem variar bastante, dependendo da gravidade do defeito.

Como detectar defeitos do tubo neural?

Defeitos do tubo neural s√£o geralmente encontrados quando o beb√™ est√° no √ļtero ou logo ap√≥s o nascimento. Durante a gravidez, um defeito do tubo neural pode ser claramente identificado atrav√©s de uma simples ultra-sonografia √†s 19 semanas. Uma varredura de anormalidade realizada durante esse per√≠odo da gravidez captura qualquer sinal de espinha b√≠fida no feto.

Um exame de sangue, chamado teste de tripla triagem, realizado entre 14 e 20 semanas de gravidez, verifica os n√≠veis elevados de alfa-fetoprote√≠na (AFP). Um n√≠vel elevado desta prote√≠na √© indicativo de um risco aumentado de defeitos do tubo neural. Quando s√£o identificados n√≠veis elevados de AFP, o m√©dico recomenda uma amniocentese para confirmar o diagn√≥stico de DTN. A amniocentese √© um processo de remo√ß√£o de pequenas por√ß√Ķes do l√≠quido amni√≥tico que envolve o feto, para verificar as v√°rias prote√≠nas. Se a PAF estiver elevada nesta amostra, o diagn√≥stico √© confirmado.

Benefícios da detecção de defeitos do tubo neural antes do nascimento

A detec√ß√£o precoce de defeitos do tubo neural pode ser muito √ļtil para gerenci√°-lo efetivamente ap√≥s o nascimento do beb√™. Alguns dos benef√≠cios da detec√ß√£o precoce s√£o:

  • Preparando o pai: Embora a not√≠cia de que seu beb√™ tenha um defeito de nascimento possa ser muito dif√≠cil para os futuros pais, a detec√ß√£o precoce do defeito de nascimento pode ajudar bastante na prepara√ß√£o f√≠sica, emocional e financeira. As sess√Ķes de aconselhamento podem ajud√°-lo a entender os riscos envolvidos na gravidez e em formas graves de DTN, como a anencefalia, tamb√©m podem ser preparadas para a perda do seu filho.
  • Interrompa a gravidez: Se o diagn√≥stico de DTN for feito durante as primeiras semanas de gravidez, os pais poder√£o conversar com seu m√©dico sobre as possibilidades de interromper a gravidez em um est√°gio inicial.
  • Modo de entrega: Uma vez que o diagn√≥stico de DTN √© feito, os pais podem discutir com seu m√©dico as possibilidades de um parto vaginal normal versus uma cesariana.
  • Cuidados pr√©-natais: A conscientiza√ß√£o de que o beb√™ pode precisar de cuidados m√©dicos logo ap√≥s o nascimento pode ajudar os pais a escolher o hospital com cuidados neonatais avan√ßados para apoiar o beb√™ logo ap√≥s o nascimento.

Complica√ß√Ķes

Dependendo da gravidade e localiza√ß√£o do defeito do tubo neural e da extens√£o dos danos nos nervos, as complica√ß√Ķes podem variar de crian√ßa para crian√ßa. Algumas das complica√ß√Ķes associadas √† DTN s√£o,

  • Falta de controle intestinal e da bexiga, constipa√ß√£o √© alguns casos
  • Deformidades do quadril, p√© e joelho.
  • Curva S na coluna chamada escoliose
  • V√°rios graus de paralisia da parte inferior do corpo.
  • Fluido dentro e ao redor do c√©rebro que causa uma cabe√ßa aumentada.
  • Problemas para engolir e respirar

Muitas dessas complica√ß√Ķes podem ser superadas atrav√©s de cirurgia ou medica√ß√£o.

Quem está em maior risco de ter um bebê com DTN?

Os pais que já tiveram um filho com defeitos neurais ou que têm parentes próximos que têm filhos com DTN têm um alto risco de ter um bebê com defeitos no tubo.

Tratamento

Dependendo das complica√ß√Ķes associadas √† DTN, o tratamento √© escolhido. As formas graves e fatais de DTN, como anencefalia ou iniencephaly, geralmente n√£o t√™m tratamento. Outras formas mais leves podem ser corrigidas com algumas das op√ß√Ķes de tratamento dispon√≠veis, como, por exemplo,

  • Cirurgia: Particularmente no caso de defeitos no tubo neural aberto, a cirurgia geralmente √© realizada para fechar o orif√≠cio que exp√Ķe a coluna vertebral. No tipo fechado de DTN, onde a medula espinhal est√° presa √†s costas, a cirurgia √© realizada para desconectar a coluna e permitir que ela cres√ßa.
  • Shunt para drenar o l√≠quido: Muitos tipos de DTN est√£o associados √† hidrocefalia, ao ac√ļmulo de l√≠quido dentro e ao redor do c√©rebro. Um pequeno shunt (tubo oco) √© implantado e usado para drenar o fluido. Isso reduz muito o aumento da cabe√ßa.
  • Auxiliares de suporte: Para crian√ßas com defici√™ncia nas extremidades inferiores, s√£o recomendados aux√≠lios de apoio, como andadores, cadeiras de rodas e muletas, para melhorar sua qualidade de vida.
  • Medica√ß√£o: Inconsist√™ncias da bexiga, constipa√ß√£o, etc. eles podem ser corrigidos com alguns medicamentos. Os cateteres tamb√©m s√£o usados ‚Äč‚Äčpara esvaziar a bexiga de tempos em tempos, para aquelas crian√ßas com problemas na bexiga.

Prevenção de DTN

Uma das medidas mais eficazes para prevenir as DTN é garantir uma boa ingestão de ácido fólico. Ao planejar uma gravidez, as mulheres podem começar a tomar suplementos de ácido fólico cedo para criar reserva suficiente no corpo. A dose recomendada é de 400 microgramas por dia. Além disso, consumir uma dieta rica em ácido fólico pode ser de grande ajuda na prevenção de DTN em bebês.

Você pode obter ácido fólico dos alimentos?

O √°cido f√≥lico est√° amplamente dispon√≠vel em subst√Ęncias alimentares e consumi-lo regularmente antes e durante a gravidez pode ser √ļtil na preven√ß√£o de defeitos do tubo neural na gravidez. Algumas das subst√Ęncias alimentares ricas em √°cido f√≥lico s√£o,

  • Vegetais verdes folhosos, laranjas e feij√Ķes
  • Farinha de milho e outros produtos √† base de milho.
  • arroz branco
  • Um p√£o
  • Massa

Os defeitos do tubo neural são um dos tipos comuns de defeitos congênitos que afetam milhares de crianças em todo o mundo. Os hábitos alimentares adequados, ricos em ácido fólico e um estilo de vida saudável, podem ajudar bastante na prevenção da ocorrência de DTN.

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